SMA ÖNLENEBİLİR BİR HASTALIK

Son zamanlarda sosyal medyada sıklıkla karşılaştığımız SMA( Spinal Muskuler Atrofi) omurilikte bulunan ön boynuz motor sinir hücrelerini etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan bir kas hastalığı, bir test ile önlenebilir.

SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği Başkan Yardımcısı Ece Soyer Demir, Sağlık Bakanlığı ve Sosyal Güvenlik Kurumundan evlilik veya gebelik öncesi tarama testlerinin içerisine SMA'nın da alınması gerektiğini bildirdi. Oğlu da SMA hastası olan ve genetik tarama testlerinin önemine değinen Demir, "SMA, hem anne hem de babanın taşıyıcı olduğu durumlarda görülüyor. Ben ve eşim SMA hastalığı taşıyıcısıyız ama çocuğumuz olana kadar taşıyıcı olduğumuzu bilmiyorduk" dedi.

EVLİLİK ÖNCESİ TEST YAPILMALI

Özel olarak test yaptırılmazsa SMA taşıyıcılığının bilinmesine imkân olmadığına dikkati çeken Demir, şunları kaydetti: "Eğer evlilik sürecinde SMA testi de yapılırsa, anne baba adayları taşıyıcı olup olmadıklarını bilecekler. Böylelikle tüp bebeğe benzer bir yöntem olan Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD) yöntemi ile sağlıklı bir çocuk sahibi olabilirler. Akraba evlilikleri SMA riskini daha da artırıyor ama hastalığın tek sebebi bu değil. Örneğin; eşimle ben akraba değiliz ama hasta bir çocuğumuz var. İnsanların sağlıklı çocuklarının olması da risk grubunda olmadıkları anlamına gelmiyor. İlk iki çocuğu sağlıklı olup, diğer çocuğu SMA hastası olabilen insanlar da var. Bu konuda devletten beklentimiz, talebimiz, evlilik veya gebelik öncesinde SMA tarama testinin yapılarak ailelere taşıyıcılıkları varsa bildirilmesi ve PGT yöntemine yönlendirilmeleri."

HER 50 KİŞİDEN BİRİ SMA TAŞIYICISI

SMA genetik geçişli, nadir görülen, ilerleyici bir kas hastalığı ama asıl bilinmesi gereken; SMA önlenebilir bir hastalık. Her 50 kişiden biri SMA taşıyıcısı. Evlilik ya da gebelik öncesinde ebeveyn adaylarına uygulanan kan testi ile çocuklara sağlıklı bir hayat, annelere güneşli günler armağan etmek mümkün.