HER SEKİZ YÜZ DOĞUMDAN BİRİ DOWN SENDROMLU
Down sendromu belirtileri neler, gebelikte anlaşılır mı?
20 Mart 2023 Pazartesi 15:41
Down sendromu, bir çocuğun 21. kromozomunun ekstra bir kopyasıyla doğduğu bir durumdur. Diğer adı trizomi 21’dir. Bu fiziksel ve zihinsel gelişimsel gecikmelere ve sakatlıklara neden olur. Belirtilerinin anne karnında teşhis edilebilmesi çok önemlidir. Peki, Down sendromu belirtileri gebelikte anlaşılır mı? Bilinmesi gerekenleri haberimizde sizler için derledik…
DOWN SENDROMU (TRİZOMİ 21) HAKKINDA
Down sendromu, hücre bölünmesinde bir hata, ekstra bir kromozom 21 ile sonuçlandığında meydana gelen bir kromozomal durumdur. Normalde, her kromozomun iki kopyası vardır. Down sendromunda, kromozom 21’in tamamen veya kısmi üç kopyası vardır. Doktorlar, hamilelik sırasında çocuğun Down sendromu olasılığını tahmin etmek için tarama testlerini kullanabilir.
Down sendromu tipleri
Üç tip Down sendromu vardır:
Trizomi 21
Down sendromlu vakaların% 90’ından fazlası trizomi 21’den kaynaklanır. Ekstra bir kromozom (kromozom 21), sperm veya yumurta oluşumundan kaynaklanır. Yumurta ve sperm döllenmiş yumurtayı oluşturmak için birleştiğinde, iki yerine üç kromozom 21 bulunur. Hücreler bölündükçe, ekstra kromozom her hücrede tekrarlanır. Bu Down sendromunun en yaygın şeklidir.
Mozaik Trisomi 21
Bu, Down sendromunun nadir bir şeklidir (vakaların % 2’sinden az). Basit trizomi 21’e benzer olsa da, fark, ekstra kromozomun 21 bireyin bazı hücrelerinde, fakat hepsinde bulunmamasıdır. Bu tip Down sendromu döllenmeden sonra anormal hücre bölünmesinden kaynaklanır. Ad, normal ve anormal hücrelerin rastgele bir düzeninden gelir (bir mozaik). Hücresel mozaiklikte, karışım aynı tipteki farklı hücrelerde görülebilir; doku mozaikliği ile birlikte, bir hücre kümesi normal kromozomlara sahip olabilir ve bir başka tipte trizomi 21 olabilir.
Translokasyon Trizomi 21
Bazen (vakaların % 3-4’ünde) kromozomun (21) bir kısmı başka bir kromozoma (genellikle 13., 14. veya 15. kromozomlara) gebe kalmıştır. Taşıyıcı (translokasyonlu kromozomu olan) 46 yerine 45 kromozom içerecek, ancak 46 kromozomlu bir kişinin tüm genetik materyaline sahip olacaktır. Bunun nedeni, ekstra kromozomun 21 malzemesinin farklı bir kromozomun (yer değiştirmiş olan) üzerine yerleştirilmiş olmasıdır. Bir taşıyıcı ekstra materyale sahip olacak, ancak yalnızca bir kromozom 21 olacaktır. Taşıyıcı, doğru miktarda genetik materyale sahip olduğu için Down sendromu semptomlarının hiçbirini göstermeyecektir.
GEBELİKTE DOWN SENDROMU BELİRTİLERİ
Hamilelik esnasında anne karnında Down sendromlu bebek belirtileri şunlardır:
– Kalp odacıklarında delikler
– Diz ve kalça eklemleri arasında yer alan kemiğin gerektiğinden çok daha kısa olması
– Elde bulunan serçe parmaklarda ikinci kemiğin bulunmaması
– Üst kol ve üst bacak kemiğinin kısalığı
– Ense kalınlığının 3 mm'yi aşması (fetal ense kalınlığı)
– Böbreklerde genişleme yaşanması
– Bağırsağın yeterince gelişmemesi
– Orta falanks kemiğinde hipoplazi görülmesi
– Burun kemiğinin olmaması
– Kulak uzunluğunun yeterli uzunlukta olmaması
– Ayak baş parmaklarında ayrıklık oluşması
– İliak açı genişliği
DOWN SENDROMU NASIL TEŞHİS EDİLİR?
Tarama testi Down sendromu olasılığını tespit etmeye yardımcı olacaktır. Tarama testleri kesin cevaplar vermez, aksine, Down sendromlu bebeğin olasılığını gösterir. Anormal bir test sonucu, bebeğinizin Down sendromu olduğu anlamına gelmez.
Tarama testinin amacı, Down sendromlu bebeğin riskini tahmin etmektir. Tarama testi pozitifse ve Down sendromu riski varsa, ileri testler önerilebilir. Tanı testleri, bebek doğmadan önce Down sendromunu tanımlayabilir.
GEBELİKTE TARAMA TESTLERİ
Çeşitli tarama testleri, Down sendromu olasılığını belirlemeye yardımcı olabilir. Bu tarama testleri kesin cevaplar vermez, ancak Down sendromlu bebeğin olasılığını gösterir.
En yaygın doğum öncesi tarama testleri şunları içerir:
İkili test: Hamileliğinin on bir ila on dördüncü haftaları arasında yapılan tarama testidir.
Üçlü test: Hamileliğinin on beş ila yirminci haftaları arasında yapılan tarama testidir.
Dörtlü test: Bu testte; beta-hCG, alfa-feto protein, estriol ve dimerik inhibin-A değerleri ölçülür.
Ense kalınlığı ölçümü: Hamileliğin on beş ile yirminci haftaları arasında yapılan ölçümler sonucunda, anne karnında bulunan bebeğin ense kalınlığı ölçülebilmektedir. Down sendromu riski olan bebeklerin ense kalınlıklarının, olması gerekenden çok daha kalın olduğu bilinmektedir.
GEBELİKTE TEŞHİS TESTLERİ
Tarama testleri pozitifse veya Down sendromu için yüksek risk varsa, daha fazla test gerekebilir.
Down sendromunu tanımlayabilen teşhis testleri şunları içerir:
– Amniyosentez: 15. haftadan sonra uygulanır.
– Koryonik villus örneklemesi (CVS): 9. ve 14. haftalar arasında yapılır.
– Perkütan göbek kanı örneklemesi (PUBS): 18. haftadan sonra uygulanır.
- Filistin'e destek gösterilerinin sürdüğü Güney California Üniversitesinde mezuniyet töreni iptal edildiABD'de ülke genelindeki üniversite kampüslerine yayılan "İsrail'in Gazze'ye saldırılarına tepki" eylemleri sürerken Los Angeles'taki Güney California Üniversitesinde (USC) ana mezuniyet töreni iptal edildi.26 Nisan 2024 Cuma 23:54AMERİKA
- Cumhurbaşkanı Erdoğan: Filistin'in haklı davasının yanındayızCumhurbaşkanı Recep Tayyip Erdoğan, "Bundan bir asır önce topraklarını işgal eden emperyalist güçlere karşı bağımsızlık mücadelesi yürüten kahraman bir milletin evlatları olarak Filistin'in haklı davalarında yanlarında olduğumuzu dile getirdim" dedi.26 Nisan 2024 Cuma 22:51TÜRKİYE
- Teknoloji devi Meta’nın İsrail’e yardım ettiği iddiasıİsrail'in Gazze'de canlı hedeflerin yerini belirlemek için kullandığı yapay zeka sistemine Meta’nın sahibi olduğu WhatsApp mesajlaşma platformunun kişisel verileri paylaşarak yardımcı olduğu iddia edildi.26 Nisan 2024 Cuma 21:31TEKNOLOJİ
- Alkol, e-sigara, esrar: Gençler arasında madde kullanımı artıyor; riskler nasıl azaltılır?Dünya Sağlık Örgütü'nün son raporunda gençler arasında alkol, e-sigara ve esrar tüketiminin arttığı belirtildi. Uzmanlar, ciddi halk sağlığı tehdidi konusunda uyarıyor.26 Nisan 2024 Cuma 20:27AVRUPA
- Tiktok ABD'ye meydan okudu: SatmayacağızTikTok'un Çinli ana şirketi ByteDance, ABD'nin popüler video uygulamasını satmaya zorlayan yasayı geçirmesinin ardından işletmeyi satma niyetinde olmadığını söyledi.26 Nisan 2024 Cuma 19:23TEKNOLOJİ
- Son Dakika Haberi! Adıyaman Adliyesi'nde İSİAS ara kararı verildi!Son Dakika Haberi! Adıyaman Adliyesi'nde İSİAS ara kararı verildi!26 Nisan 2024 Cuma 18:35TÜRKİYE
- Kişiye özel ilk cilt kanseri aşısı test ediliyorCilt kanserinin en ölümcül türü olan melanomaya karşı dünyanın ilk "kişiselleştirilmiş" mRNA aşısının denemesi İngiltere'de yapılıyor.26 Nisan 2024 Cuma 18:22GENEL SAĞLIK
- LAÜ’de Neşeli Cumartesiler Başlıyor: Baharın Keyfi Kampüste YaşanacakLAÜ’de Neşeli Cumartesiler Başlıyor: Baharın Keyfi Kampüste!26 Nisan 2024 Cuma 16:50LAÜ - LEFKE AVRUPA ÜNİVERSİTESİ
- ARUCAD Kariyer Günleri Sanatçı Umay Yılmaz Kutay’ın Katılımıyla Devam EttiArkın Yaratıcı Sanatlar ve Tasarım Üniversitesi (ARUCAD) Kariyer ve Mezunlar Ofisinin organize ettiği Kariyer Günleri, sanatçı ve tasarımcı Umay Yılmaz Kutay’ın “Paralel” isimli konuşmasıyla devam etti.26 Nisan 2024 Cuma 16:42ARUCAD
- Yeni Yüksek Mahkeme Başkanı Bertan Özerdağ olduNarin Ferdi Şefik 15 Mayıs’ta yaş haddinden emekli oluyor26 Nisan 2024 Cuma 16:36KIBRIS
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2014 Detay Kıbrıs
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.