Down sendromu, bir çocuğun 21. kromozomunun ekstra bir kopyasıyla doğduğu bir durumdur. Diğer adı trizomi 21’dir. Bu fiziksel ve zihinsel gelişimsel gecikmelere ve sakatlıklara neden olur. Belirtilerinin anne karnında teşhis edilebilmesi çok önemlidir. Peki, Down sendromu belirtileri gebelikte anlaşılır mı? Bilinmesi gerekenleri haberimizde sizler için derledik…

DOWN SENDROMU (TRİZOMİ 21) HAKKINDA

Down sendromu, hücre bölünmesinde bir hata, ekstra bir kromozom 21 ile sonuçlandığında meydana gelen bir kromozomal durumdur. Normalde, her kromozomun iki kopyası vardır. Down sendromunda, kromozom 21’in tamamen veya kısmi üç kopyası vardır. Doktorlar, hamilelik sırasında çocuğun Down sendromu olasılığını tahmin etmek için tarama testlerini kullanabilir.

Down sendromu tipleri

Üç tip Down sendromu vardır:

Trizomi 21

Down sendromlu vakaların% 90’ından fazlası trizomi 21’den kaynaklanır. Ekstra bir kromozom (kromozom 21), sperm veya yumurta oluşumundan kaynaklanır. Yumurta ve sperm döllenmiş yumurtayı oluşturmak için birleştiğinde, iki yerine üç kromozom 21 bulunur. Hücreler bölündükçe, ekstra kromozom her hücrede tekrarlanır. Bu Down sendromunun en yaygın şeklidir.

Mozaik Trisomi 21

Bu, Down sendromunun nadir bir şeklidir (vakaların % 2’sinden az). Basit trizomi 21’e benzer olsa da, fark, ekstra kromozomun 21 bireyin bazı hücrelerinde, fakat hepsinde bulunmamasıdır. Bu tip Down sendromu döllenmeden sonra anormal hücre bölünmesinden kaynaklanır. Ad, normal ve anormal hücrelerin rastgele bir düzeninden gelir (bir mozaik). Hücresel mozaiklikte, karışım aynı tipteki farklı hücrelerde görülebilir; doku mozaikliği ile birlikte, bir hücre kümesi normal kromozomlara sahip olabilir ve bir başka tipte trizomi 21 olabilir.

Translokasyon Trizomi 21

Bazen (vakaların % 3-4’ünde) kromozomun (21) bir kısmı başka bir kromozoma (genellikle 13., 14. veya 15. kromozomlara) gebe kalmıştır. Taşıyıcı (translokasyonlu kromozomu olan) 46 yerine 45 kromozom içerecek, ancak 46 kromozomlu bir kişinin tüm genetik materyaline sahip olacaktır. Bunun nedeni, ekstra kromozomun 21 malzemesinin farklı bir kromozomun (yer değiştirmiş olan) üzerine yerleştirilmiş olmasıdır. Bir taşıyıcı ekstra materyale sahip olacak, ancak yalnızca bir kromozom 21 olacaktır. Taşıyıcı, doğru miktarda genetik materyale sahip olduğu için Down sendromu semptomlarının hiçbirini göstermeyecektir.

GEBELİKTE DOWN SENDROMU BELİRTİLERİ

Hamilelik esnasında anne karnında Down sendromlu bebek belirtileri şunlardır:

– Kalp odacıklarında delikler
– Diz ve kalça eklemleri arasında yer alan kemiğin gerektiğinden çok daha kısa olması
– Elde bulunan serçe parmaklarda ikinci kemiğin bulunmaması
– Üst kol ve üst bacak kemiğinin kısalığı
– Ense kalınlığının 3 mm'yi aşması (fetal ense kalınlığı)
– Böbreklerde genişleme yaşanması
– Bağırsağın yeterince gelişmemesi
– Orta falanks kemiğinde hipoplazi görülmesi
– Burun kemiğinin olmaması
– Kulak uzunluğunun yeterli uzunlukta olmaması
– Ayak baş parmaklarında ayrıklık oluşması
– İliak açı genişliği

DOWN SENDROMU NASIL TEŞHİS EDİLİR?

Tarama testi Down sendromu olasılığını tespit etmeye yardımcı olacaktır. Tarama testleri kesin cevaplar vermez, aksine, Down sendromlu bebeğin olasılığını gösterir. Anormal bir test sonucu, bebeğinizin Down sendromu olduğu anlamına gelmez.

Tarama testinin amacı, Down sendromlu bebeğin riskini tahmin etmektir. Tarama testi pozitifse ve Down sendromu riski varsa, ileri testler önerilebilir. Tanı testleri, bebek doğmadan önce Down sendromunu tanımlayabilir.

GEBELİKTE TARAMA TESTLERİ

Çeşitli tarama testleri, Down sendromu olasılığını belirlemeye yardımcı olabilir. Bu tarama testleri kesin cevaplar vermez, ancak Down sendromlu bebeğin olasılığını gösterir.

En yaygın doğum öncesi tarama testleri şunları içerir:

İkili test: Hamileliğinin on bir ila on dördüncü haftaları arasında yapılan tarama testidir.

Üçlü test: Hamileliğinin on beş ila yirminci haftaları arasında yapılan tarama testidir.

Dörtlü test: Bu testte; beta-hCG, alfa-feto protein, estriol ve dimerik inhibin-A değerleri ölçülür.

Ense kalınlığı ölçümü: Hamileliğin on beş ile yirminci haftaları arasında yapılan ölçümler sonucunda, anne karnında bulunan bebeğin ense kalınlığı ölçülebilmektedir. Down sendromu riski olan bebeklerin ense kalınlıklarının, olması gerekenden çok daha kalın olduğu bilinmektedir.

GEBELİKTE TEŞHİS TESTLERİ

Tarama testleri pozitifse veya Down sendromu için yüksek risk varsa, daha fazla test gerekebilir.

Down sendromunu tanımlayabilen teşhis testleri şunları içerir:

– Amniyosentez: 15. haftadan sonra uygulanır.
– Koryonik villus örneklemesi (CVS): 9. ve 14. haftalar arasında yapılır.
– Perkütan göbek kanı örneklemesi (PUBS): 18. haftadan sonra uygulanır.