DÜNYADA 350 MİLYON KİŞİYİ İLGİLENDİRİYOR! ÇARE BİR TÜP KANDA

Nadir hastalıklar, 2 binde bir ya da daha az sıklıkta görülen, çoğu ilerleyici, metabolik, kronik ve bazıları ölümcül olabilen hastalıklar olarak tanımlanıyor. Literatürde şu ana dek yaklaşık 8 bin nadir hastalık tanımlanmış durumda ve bu hastalıkların yüzde 80'i de genetik geçişli.

"NADİRİZ VE İÇİNİZDEYİZ"

28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü kapsamında Nadir Hastalıklar Ağı, özellikle Covid-19 küresel salgınında gözden kaçan dünyada yaklaşık 350 milyon, Türkiye'de ise 5 milyon civarındaki bireyi etkileyen nadir yaşamlara dikkat çekmek için bir basın toplantısı düzenledi. Nadir Hastalıklar Ağı, “Nadiriz ve içinizdeyiz” sloganıyla nadir hastalığa sahip bireylerin ve yakınlarının sesini toplumun her kesimine duyurmayı hedefliyor.

HASTALIKLAR YENİDOĞAN TARAMASIYLA TEŞHİS EDİLEBİLİYOR

Nadir Hastalıklar Ağı Kurucu Üyesi Deniz Yılmaz Atakay, “Yenidoğan tarama testleri kapsamında mevcut olan fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, biyotindaz eksikliği, kistik fibrozis ve son olarak iller bazında tarama kapsamına giren konjenital adrenal hiperplazi taramaları, yenidoğan bebeğin bu tanılara bağlı olarak zeka geriliği, geri dönüşü olmayan beyin hasarları, olası organ kayıpları gibi zararların ve bunlara bağlı olarak bireyin erken kaybedilmesinin önüne geçiyor. Çocukluk döneminde ortaya çıkan ve ilerleyebilen hastalıkların önlenmesi açısından, bu programın uzman ve altyapı desteğiyle genişletilmiş yenidoğan tarama programına dönüştürülmesi, sağlıklı gelecek nesiller açısından büyük fayda sağlayacak" diye konuştu.

"ENGELLİLİĞİN ÖNÜNE GEÇMEK MÜMKÜN"

Atakay, sözlerini şöyle sürdürdü: "Tarama kapsamında, yılda yaklaşık 1 milyon 300 bin bebeğin İstanbul ve Ankara´da yer alan tarama merkezleri aracılığıyla taranması sayesinde, hastalıklarının sonuçlarından korunması sağlanabiliyor ve engelliliğin önüne geçilebiliyor. Tarama paneline eklenebilecek hastalıklar konusunda çalışmaların desteklenmesi, hız kazanması, erken tanıyı sağlayacak ve buna bağlı olarak bebeğin tedaviye erken erişimine imkan verecektir.”

"EN BÜYÜK GÖREV SGK'YA VE MALİYE BAKANLIĞI'NA DÜŞÜYOR"

Nadir Hastalıklar Ağı Kurucu Üyesi Ayfer Ergüzel de nadir hastalığa sahip bireylerin tedaviye ve ilaca erişiminde yaşanan zorluklara değindi.

Ergüzel, "Tedavisi olan hastalığa sahip bireylere acilen ilaçlarını temin etmek üzere en büyük görev Sosyal Güvenlik Kurumu'na (SGK) ve özellikle Maliye Bakanlığı'na düşüyor. Tanı almak için geçen sürenin bir benzerinin de tedaviye ulaşmak için geçmesi, telafisi imkansız hasarlara neden oluyor. Hastalarımızın ilaçlarının SGK tarafından geri ödeme listesine alınması, tanı ve tedaviye erişim süreçlerinde yavaş işleyen bürokrasinin hızlandırılması hayati önem arz ediyor. Bu yavaşlık nedeniyle tedavi kriterlerini kaybeden hastalarımızın olduğunu bilmek çok üzücü" şeklinde konuştu.

PANDEMİ DÖNEMİNDE NADİR HASTALAR İŞE GİTMEK ZORUNDA KALDI

Hasta ve hasta yakınlarının başlamış oldukları tedaviye devam edebilmeleri için gerekli olan rapor, reçete ve bürokratik işlemlerin sürekli tekrarlamak zorunda kaldığını kaydeden Ergüzel, sözlerini şöyle sürdürdü: "Küresel pandemi, nadir hastalıklarda çarpan etkisi yarattı. Aynı zamanda nadir olan bazı metabolik hastalıkların kronik hastalıklar listesinde yer almaması, hastalarımızın tedavi ve birtakım sosyal haklara erişmesine engel oluyor. Kronik hastalığı olanlar idari izinli sayılırken, risk grubundaki nadir hastalarımız işe gitmek zorunda kaldı."

NADİR HASTALAR KORONAVİRÜS AŞISI İÇİN YAŞ SIRASINI MI BEKLEYECEK?

Nadir hastaların kronik hastalıklar listesinde bulunmadığından, Covid-19 aşısı için de yaş sırasını beklemek durumunda kalacaklarına dikkat çeken Ergüzel, "Covid-19 döneminde yaşadığımız gibi, olası kriz durumlarında hastaneye gidemeyen ve tedavisi aksayan nadir hastalar için evde bakım ve tedavi yöntemlerinin ivedilikle yapılandırılması gerekiyor. Tedaviye erişimin önündeki en büyük engellerden bir başkası da maliyetlerin çok yüksek olması. Yetim ilaçlar alanında çalışmak zaman ve yüksek bütçeler gerektirdiğinden bu alanda çalışma yapan firma sayısı az. Çalışmaların teşvik edilmesi ve desteklenmesi, ilaçların ulaşılabilir olmasını sağlayacak. Tüm bunlar bize nadir hastalıklarla ilgili tanı ve tedaviye erken erişebilme konusunda ulusal bir politika geliştirilmesinin elzem olduğunu gösteriyor. Sağlık Bakanlığı bünyesinde kurulan Nadir Hastalıklar Birimi, nadir hastaların sorunları gidermek, zorlukları aşmak, kalıcı çözümleri hızlıca üretmek ve hayata geçirmek amaçlı ilk resmi birim oldu. İlgili bakanlıklarda da bu yapıların önceliklendirilmesini bekliyoruz. Biz Nadir Hastalıklar Ağı olarak, tüm birimler için her daim paydaş olmaya, çözüm süreçlerine destek vermeye hazırız. Hep birlikte ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olmaları, dolayısıyla sağlıklı bir toplum ve gelecek inşa etmek için ortak hareket etmeliyiz" dedi.

“GÖRÜNMEZ ENGELLİLİĞİ GÖRÜNÜR KILMAK ZORUNDAYIZ"

Görünmez engelliliğe dikkat çeken Nadir Hastalıklar Ağı Kurucu Üyesi Gülnur Gökmen ise, "Nadir hastalığı olan bireylerin yaşamında adeta buzdağının görünmeyen kısmı, dışarıdan bakıldığında fark edilmeyen ancak bireyi birçok açıdan sınırlayan rahatsızlıklar (organ yetmezlikleri, ömür boyu özel beslenme, çeşitli bağ doku ve bağışıklık sistemi rahatsızlıkları vb...). Bunlar görünmez engellilik olarak tanımlanıyor ve bu durum nadir hastaların verdiği zorlu mücadeleye bir cephe daha ekliyor" şeklinde konuştu.

Bireylerin eğitim hayatında okul idaresini, engelleri hakkında ikna etmek zorunda kaldığını aktaran Gökmen, "İş yaşamında psikolojik şiddete uğruyor. Engelli raporlarında çelişkili sonuçlar, olması gerekenden daha düşük engel oranı tanımlamaları, diyaliz hastalarına çalışabilir raporu verilmesi gibi durumlar yaşanıyor. Hepimizin bildiği engelli sembolünde tekerlekli sandalye kullanılıyor, bu bile algısal olarak görünmez engelli bireylerin sosyal yaşamdaki haklarını sınırlayan bir anlatım biçimi.

"TOPLUMSAL FARKINDALIK KÜÇÜK YAŞTA BAŞLATILMALI"

Dünyada 8000'e yakın nadir hastalık var ve herkesin her hastalığı bilmesi imkansız. Ancak toplumda 7'den 70'e empati geliştirmek için eğitimin ilk seviyesinden başlayarak görünmez engelliliğin ne olduğunu öğreten, bu konuya dikkat çeken müfredat içeriği yapılandırılmalı ve toplumsal farkındalık küçük yaşta başlatılmalı, kimse temel haklarından mahrum kalmamalı" dedi.

Öte yandan nadir hastalığa sahip bireyler için de çok kritik olan organ bağışı konusunun yeniden ele alınması gerektiğini vurgulayan Gökmen, sözlerine şöyle devam etti: "Dünyada organ nakillerinin dağılımına baktığımızda canlıdan yapılan nakillerin yüzde 15, vefaten yani beyin ölümü gerçekleştikten sonra yapılan nakillerin yüzde 85 oranında olduğunu görüyoruz. Oysa Türkiye'de 2020 yılında yaklaşık 1.400 beyin ölümü gerçekleşmiş ancak bunların sadece yüzde 20'den azında vefat eden kişinin yakınları organ bağışı için onay vermiş. Oysa ki bir kişinin bağışlayacağı organlarla tam 8 kişiye can verilebiliyor. Böbrek, karaciğer ve kemik iliği için canlıdan nakil yapılabiliyor ancak diğer bütün organlar için, kendisine uygun organ bulunması için sıra bekleyen ve organ yetmezliği olan hastaların çoğu maalesef organ bekleme süresinde hayatını kaybediyor.

Organ bağışının öneminin, eğitimin ilk aşamalarından itibaren anlatılmasını, Sağlık Bakanlığı, Diyanet, RTÜK ve medya iş birliğiyle farkındalık çalışmalarının yoğunlaştırılmasını, Kızılay'ın organ bağışında da aktif rol almasını bekliyoruz. 18 yaşını doldurmuş bir kişi organlarını bağışladığı halde beyin ölümünün ardından birinci derece yakınlarından tekrar onay bekleniyor, organ bağışı yasasına aile tarafından geri alınamayacağına dair madde eklenmeli. e-Nabız platformunda doldurulan organ bağışı talep formu ne yazık ki sizi bağışçı yapmıyor. Sistemin, bu yanlış algının giderilmesi için yeniden düzenlenmesi gerekiyor.”

“ÖZGÜRLÜK VE BAĞIMSIZLIK EĞİTİMLE MÜMKÜN"

Nadir Hastalıklar Ağı Kurucu Üyesi Alim Yılmaz ise toplum düzeyinde nadir hastalığa sahip bireylerin sıkça ve ağır şekilde karşı karşıya kaldıkları durumlardan birinin de ayrımcılık olduğunu dile getirdi.

Yılmaz, "Nadir bir hastalık/sendrom sebebiyle bireylerin sahip oldukları eğitim, sosyal ve sağlık haklarını eşit biçimde kullanamaması ayrımcılığı doğuruyor. Anayasa'nın 10'uncu maddesinde düzenlenen eşitlikten bahsedebilmek için kamu kurumları, STK'lar ve bireyler omuz omuza vermeli.

Nadir hastalığa sahip bireylerin birer insan olduğu gerçeğinden hareketle onlara da topluma karışabilecekleri şartların ve etkileşimde bulunabilecekleri sosyal ortamın sağlanmasını istiyoruz, yapılan kanuni düzenlemeler de bunu zorunlu kılıyor. Her bireyin gelişimi eğitimle mümkün, aile ve eğitim kurumlarında temel eğitimi yeterince almamış bir birey topluma katılamıyor. Kendi kendine yetebilen bağımsız bir bireye evrilmenin ilk adımı olan eğitim, istihdamı da peşinden getiriyor. İstihdam, nadir hastalığı olan bireyler için, yaşam güvencesiyle birlikte tedavi olabilecek imkan ve güce erişim anlamına da gelir. Aynı durum nadir hastalığa sahip bireylerin ebeveyn ve akrabaları için de geçerli. Eğitimsiz bir aile, nadir bireyi multidisipliner tedavi ve yaşam anlamında yeterli kılamaz. Diğer yandan, nadir hastalığa sahip çocuğuyla yıllarını geçirmiş ve çocuğunu kaybetmiş bir aile için, yeniden eğitim ve üretken olma fırsatı devlet tarafından sunulmalıdır. Aile bireylerinin nadir bireylerden ayrı birer insan olduğu gerçeği unutulmamalıdır. Nadir birey ve aileleri için özgürlük ve bağımsızlık, eğitimle mümkün, istihdamla gerçek olur" dedi.

“BAZI HASTALAR İLACA BAZILARI ÖZEL BESİNLERE BAZILARI DA ORGAN BAĞIŞINA İHTİYAÇ DUYUYOR”

Nadir hastalıkların önlenebilir olduğunun altını çizen Nadir Hastalıklar Ağı Kurucu Üyesi Ece Soyer Demir ise konuya ilişkin şu ifadelerde bulundu: "Literatürde yaklaşık 8 bin nadir hastalık tanımlı. Bazı hasta grupları ilaca, bazıları özel besinlere, bazıları organ bağışına ihtiyaç duyuyor.

Nadir hastalıkların pek çoğu anne ve babanın taşıyıcı olduğu durumlarda görülen bir hastalık. Taşıyıcılar hastalığa dair semptomları göstermiyor, taşıyıcı olduklarını genetik bir analiz yaptırdıklarında ya da hasta çocukları tanı aldığında öğreniyorlar.

Çocuk hasta olarak doğduktan sonra fizik tedavi, ilaçlar, sayısız tıbbi cihaz ve medikal malzeme için hem hasta yakınları hem de devlet yüksek ödemeler yapıyor, hasta yakınlarının kaybolan iş gücü, ödenen evde bakım aylıkları gibi pek çok görünmeyen maliyet ortaya çıkıyor.

Hastalar tanı aldıktan sonra yaşadıkları kas kaybı nedeniyle fiziksel becerilerini kaybediyor, kol ve bacak hareketsizliğiyle başlayan semptomlar, solunum ve beslenme kaslarının etkilenmesiyle hastayı yoğun bakım sürecine taşıyor.

Küçük yaşta ilaç tedavisi alan hastaların durumları biraz daha iyi olsa da, yaşıtlarının yaptıkları pek çok şeyi yapmaları mümkün olmuyor."

GEBELİK ÖNCESİ BİR TÜP KANLA TAŞIYICI OLUP OLMADIĞINIZI ÖĞRENEBİLİRSİNİZ!

Hastalığın tanısının anne rahminde konabildiğini ancak ebeveyn adaylarının gebeliği devam ettirmek ya da sonlandırmak gibi zorlu bir karar süreciyle karşı karşıya kaldıklarını vurgulayan Demir, "Hem aileyi bu ikilemde hem de hastaları bu sıkıntılarla karşı karşıya bırakmamak, aslında gebelik öncesi yapılacak tarama testleriyle mümkün. Evlilik öncesinde ya da gebelik planlandığında, ebeveyn adaylarından alınacak bir tüp kanla taşıyıcı olup olmadıkları tespit edilebiliyor.

Taşıyıcılığı tespit edilen çiftlere genetik danışmanlık hizmeti verilerek, çiftler Preimplantasyon Genetik Tanıya (PGT) yönlendiriliyor. Döllenme sonrası oluşan embriyolar, anne rahmine yerleştirilmeden önce genetik açıdan incelemeye alınıyor, sağlıklı embriyolar anne rahmine yerleştiriliyor. Böylece risk yüzde 25'ten binde 2'ye kadar düşüyor.

Sağlık Bakanlığı medyada adı sıkça duyulan bir hastalığın tarama testinin ulusal tarama programlarına dahil edileceğine ve PGT yönteminin geri ödeme kapsamına alınacağına dair bir açıklama yaptı. Nadir Hastalıklar Ağı olarak, genişletilmiş taşıyıcılık tarama programlarıyla sadece bilinen hastalıkların değil, bilimin el verdiği tüm hastalıkların taranması ve ailelere SGK geri ödeme kapsamında PGT hizmetinin sunulmasını istiyoruz. Taşıyıcılık tarama programları ve PGT'nin önleyicilik adına atılacak en önemli adımlardan biri olduğunu düşünüyoruz. Tarama programları ve PGT ile hem ulusal sağlık ekonomisine katkı hem gelecek nesillere sağlıklı bir hayat, hem de annelere güneşli günler armağan etmemiz mümkün" diye konuştu.