GELİŞİM ÜZERİNDE ETKİLİ OLUYOR

Angelman Sendromu, sinir sistemi ve gelişim üzerinde etkili olan bir genetik bozukluktur. Bu sendrom, bir kişinin fiziksel ve zihinsel özelliklerinde belirgin bir etkiye sahiptir. Angelman Sendromu genellikle doğumdan itibaren belirgin hale gelir ve yaşam boyu devam eder.

Angelman Sendromu’nun belirtileri çeşitlilik gösterebilir, ancak bazı ortak özellikler vardır. Bu özellikler arasında genellikle zayıf kas tonusu (hipotoni), yürüme veya denge sorunları, zihinsel gerilik, iletişim güçlükleri, konuşma zorlukları, sınırlı kelime dağarcığı veya konuşmada anlaşılabilirlik sorunları yer alır. Ayrıca, genellikle canlı bir kişilikleri olan, güler yüzlü, neşeli ve sevecen bir şekilde tanımlanan bireylerdir.

ANGELMAN SENDROMU NEDİR?

Angelman Sendromu, sinir sistemi ve gelişim üzerinde etkili olan bir genetik bozukluktur. Bu sendrom, bir kişinin fiziksel ve zihinsel özelliklerinde belirgin bir etkiye sahiptir. Angelman Sendromu genellikle doğumdan itibaren belirgin hale gelir ve yaşam boyu devam eder.

Angelman Sendromu’nun belirtileri çeşitlilik gösterebilir, ancak bazı ortak özellikler vardır. Bu özellikler arasında genellikle zayıf kas tonusu (hipotoni), yürüme veya denge sorunları, zihinsel gerilik, iletişim güçlükleri, konuşma zorlukları, sınırlı kelime dağarcığı veya konuşmada anlaşılabilirlik sorunları yer alır. Ayrıca, genellikle canlı bir kişilikleri olan, güler yüzlü, neşeli ve sevecen bir şekilde tanımlanan bireylerdir.

Angelman Sendromu, genellikle genetik bir mutasyon sonucu ortaya çıkar. En yaygın neden, UBE3A adı verilen bir genin kromozom 15’te bulunan anneden gelen kopyasının eksik veya işlevsiz olmasıdır. Bu gen, sinir hücrelerindeki proteinlerin hedeflenmesi ve parçalanmasıyla ilgili bir rol oynar.

Bu sendromun tedavisi tamamen mümkün olmamakla birlikte, semptomların yönetimi ve bireyin yaşam kalitesini artırmak için tedavi yaklaşımları mevcuttur. Tedavi genellikle multidisipliner bir ekip tarafından sağlanır ve fizyoterapi, konuşma terapisi, özel eğitim, ilaç tedavisi ve diğer destek hizmetlerini içerebilir.

Angelman Sendromu’nun erken tanınması ve uygun destek ve bakımın sağlanması önemlidir. Her bireyin semptomları ve ihtiyaçları farklı olabileceğinden, bireysel bir yaklaşım önemlidir. Genetik danışmanlık, ailelere riskleri ve olası genetik testleri hakkında bilgi sağlayabilir.

ANGELMAN SENDROMU RİSKLERİ NELER?

Angelman Sendromu, genellikle yeni bir genetik mutasyon sonucu ortaya çıkar ve ailede daha önce Angelman Sendromlu bir birey olması gerekmez. Bununla birlikte, Angelman Sendromu risk faktörleri ve taşıyıcılık durumları şunları içerebilir:

Genetik Mutasyonlar: Angelman Sendromu genellikle UBE3A genindeki bir mutasyon sonucu ortaya çıkar. Bu mutasyonlar genellikle spontane olarak meydana gelir ve ailedeki herhangi bir geçmiş Angelman Sendromu durumu olmaksızın ortaya çıkabilir.

De Novo Mutasyonlar: Angelman Sendromu vakalarının yaklaşık %70’i de novo mutasyonlar olarak adlandırılan yeni genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonlar, anne veya babadan miras alınmaz ve spontan olarak çocuğun gelişimi sırasında ortaya çıkar.

Ebeveyn Taşıyıcılığı: Nadir durumlarda, bir ebeveynde Angelman Sendromu taşıyıcılığı olabilir. Ebeveyndeki taşıyıcılık genellikle semptomlara neden olmaz, ancak çocuğa bu genetik bozukluğu aktarabilirler.

Aile Geçmişi: Angelman Sendromu, ailede daha önce Angelman Sendromu vakası olan ailelerde daha yüksek bir risk taşır. Eğer bir ailede Angelman Sendromu tanısı konmuş bir çocuk varsa, gelecekteki gebeliklerde bu sendromun tekrarlama riski artabilir.

ANGELMAN SENDROMU BELİRTİLERİ NELER?

Angelman Sendromu’nun belirtileri genellikle çocukluk döneminde fark edilir ve bireyden bireye değişebilir. Aşağıda, Angelman Sendromu’nun yaygın belirtilerinden bazıları verilmiştir:

Gecikmiş Motor Gelişimi: Angelman Sendromlu çocuklar genellikle normalden daha geç başlar ve zorlanarak yürümeye başlarlar. İlerleyen dönemlerde yürüme tarzları ataksi (koordinasyon eksikliği) gösterebilir.

Konuşma Güçlüğü: Dil ve konuşma becerileri genellikle sınırlıdır. Angelman Sendromlu bireylerde konuşma gecikebilir veya hiç gelişmeyebilir. Bununla birlikte, bazı bireyler bazı kelimeleri veya sınırlı bir kelime dağarcığı kullanabilir.

Zihinsel Gerilik: Angelman Sendromu genellikle zihinsel gerilik ile ilişkilidir. Zeka geriliği genellikle orta ila şiddetli arasında değişir. Bu, bireyin bilişsel yeteneklerinin sınırlı olduğu anlamına gelir.

Uyarılabilirlik ve Güler Yüzlülük: Angelman Sendromlu bireyler genellikle canlı bir kişiliğe sahiptir. Sık sık gülerler, sevgi dolu bir şekilde etkileşime girerler ve diğer insanları güldürmeye eğilimlidirler.

Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite: Angelman Sendromlu çocuklar genellikle dikkatlerini sürdürmede güçlük çeker ve hiperaktiftir. Hareketlilikleri artabilir ve odaklanmada zorluk yaşayabilirler.

Uyku Sorunları: Angelman Sendromlu bireylerde uyku düzeninde bozukluklar yaygın olarak görülür. İnsomnia (uykusuzluk), kısa uyku süreleri veya sık uyanma gibi sorunlar ortaya çıkabilir.

Epilepsi: Epileptik nöbetler, Angelman Sendromu olan bireylerin %80 ila %90’ında görülür. Nöbetler genellikle erken çocukluk döneminde başlar ve farklı tiplerde olabilir.

ANGELMAN SENDROMU TEDAVİSİ NEDİR?

Angelman Sendromu için spesifik bir tedavi bulunmamaktadır, ancak semptomların yönetimi ve bireyin yaşam kalitesini artırmaya yönelik tedavi yaklaşımları mevcuttur. Bu tedavi yaklaşımları multidisipliner bir ekip tarafından uygulanır ve bireyin ihtiyaçlarına göre uyarlanır. İşte Angelman Sendromu tedavisinde kullanılan yaygın yöntemler:

Fizyoterapi: Fizyoterapi, motor becerilerin ve kas gücünün geliştirilmesine yardımcı olabilir. Bu tedavi, kas tonusunu artırabilir, yürüme ve denge becerilerini destekleyebilir.

Konuşma Terapisi: Konuşma terapisi, iletişim becerilerini geliştirmeye ve konuşma güçlüklerini aşmaya yöneliktir. Bu terapi, bireyin sözcük dağarcığını geliştirmesine, dil ve konuşma becerilerini artırmasına yardımcı olabilir.

Özel Eğitim: Özel eğitim, Angelman Sendromlu bireylerin bilişsel, sosyal ve akademik becerilerini desteklemeyi amaçlar. Bu eğitim, bireyin öğrenme sürecini optimize etmeye yardımcı olabilir.

Davranışsal Terapi: Davranışsal terapi, Angelman Sendromlu bireylerde ortaya çıkan davranış sorunlarının yönetimine odaklanır. Bu terapi, uyku sorunları, dikkat eksikliği, hiperaktivite gibi sorunları ele alabilir ve uygun davranışları teşvik edebilir.

İlaç Tedavisi: Bazı durumlarda, Angelman Sendromu semptomlarının yönetiminde ilaç tedavisi kullanılabilir. Örneğin, epileptik nöbetleri kontrol altına almak için antiepileptik ilaçlar kullanılabilir. Diğer semptomları hafifletmek için bazı ilaçlar da kullanılabilir, ancak her durum bireysel olarak değerlendirilmelidir.