Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Uzmanı Yrd. Doç. Dr. Burçin Şanlıdağ, Genetik Geçişli, Doğumsal Metabolik Bir Hastalık Olan ve Anne ile Babanın Her İkisinin de Taşıyıcı veya Hasta Olması Durumunda Ortaya Çıkan Fenilketonüri Hastalığında Akraba Evliliklerinin Daha Yüksek Risk Oluşturduğunu, Taşıyıcı Bireylerde Herhangi Bir Hastalık Belirtisi Bulunmazken Anne Babanın Her İkisinin de Taşıyıcı Olması Durumunda, Çocuklarının % 25 Olasılıkla Hasta Doğma Riski Taşıdığını İfade Etti. Yrd. Doç. Dr. Burçin Şanlıdağ, Türkiye'de Görülme Sıklığı Yaklaşık 1/3500 Oranında Olan Hastalığın Yaygınlığıyla İlgili Ülkemizde Yapılmış Bir Çalışma Bulunmadığını Belirtti.

Gıdalarla Alınan ve Vücutta Sentezlenmeyen Bir Protein Türü: Fenilalanin

Fenilalanin’in gıdalarla alınan ve vücutta sentezlenmeyen bir protein türü olduğunu söyleyen Yrd. Doç. Dr. Burçin Şanlıdağ, diyetle alınan bu proteinin öncelikle vücut içerisindeki ihtiyacı karşıladığını, artan kan miktarının ise karaciğerde bulunan fenilalanin hidroksilaz enzimi ile başka bir protein yapı taşı olan tirozine çevrildiğini belirtti.  Yrd. Doç. Dr. Burçin Şanlıdağ konu hakkında şunları söyedi; “Fenilketonüri hastalarında fenilalanin hidroksilalz enziminin aktivitesi yoktur veya azalmıştır. Bu nedenle diyetle alınan fenilalanin fenil ketonlara dönüşmekte ve bu metabolik ürünler normal metabolizmayı bozarak beyin hasarına neden olmaktadır.  Yani doğumda zekası normal olan bir bebekte, tanı ve tedavide gecikme olması zararlı maddelerin vücutta birikerek zeka geriliğine yol açmasına neden olmaktadır.” 

 Bebekten Kan Alınarak Yapılan Bir Tarama Testi: Guthrie Testi

Fenilketonüri taramasının yenidoğan her bebeğe yapıldığını söyleyen Yrd. Doç. Dr. Burçin Şanlıdağ, bebeğin topuğundan alınan kan örneği ile yapılan testin (Guthrie testi) bir tarama testi olup yükseklik saptanması durumunda ileri tetkiklerin yapılması gerektiğini ifade etti.

Fenilketonüri Hastalığının Tedavi Yöntemi: Yaşam Boyu Süren Diyet

Fenilketonüri hastalığının tedavi yönteminin yaşam boyu süren diyet olduğunu söyleyen Yrd. Doç. Dr. Burçin Şanlıdağ, beslenme düzenlenirken amacın beyin hasarını önlemek olmakla birlikte büyüme gelişme için de yeterli düzeyde fenilalanin sağlamak olduğunu belirtti.  Yrd. Doç. Dr. Burçin Şanlıdağ şöyle devam etti: “Fenilketonürili bir bebeğin diyet tedavisi yaş ve ihtiyaçlarına göre uzman kişilerce düzenlenmelidir.   Fenilketonüri bebeklerde gelişme ve zeka geriliği olmaması hastalığın erken dönemde tanımlanıp, yaşam boyu kan fenilalanin düzeyinin güvenli sınırlar içerisinde tutmak gerekmektedir. Tedavisi mümkün olan bu hastalığın tanısının konabilmesi için tüm yeni doğan bebeklerinize bu çok basit olan tarama testinin mutlaka yaptırılması gerekmektedir.”