TOPUK KANINDAN "BİNLERCE" GENETİK HASTALIK BELİRLENEBİLECEK
Türk bilim insanının yürüttüğü çalışma sayesinde, dünyaya gözlerini yeni açan bebeklerin topuk kanından, bugünkü gibi sadece birkaç hastalık değil binlercesi tespit edilebilecek.

21 Şubat 2019 Perşembe 21:00
Amerika Birleşik Devletleri (ABD) Harvard Üniversitesinde yürütülen "Yenidoğan bebeklerde tüm genom çözümlenmesi" araştırması kapsamında, tüm genom incelemesiyle binlerce hastalık taranabilirken belirli hastalıkların tedavisinde hangi ilaç grubundan fayda sağlanabileceği de tespit edilebiliyor.
ABD Memorial Sloan Kettering Kanser Merkezinde öğretim görevlisi Dr. Özge Ceyhan Birsoy, birçok hastalığın tanı ve tedavisinde kişiye özgü DNA yapısının en önemli parametre olduğunu söyledi.
DNA'nın çözümlenmesiyle kalp ve damar hastalıkları, metabolik hastalıklar, genetik kanserler gibi birçok hastalık riskinin belirlenebileceğini vurgulayan Birsoy, özellikle bebeklik döneminde bunun ortaya konmasının, kişinin sağlığına ve ileriki yaşantısına ne gibi etkileri olduğunun incelendiğini anlattı.
Dr. Birsoy, son 5 yıldır "Baby-Seq" (Yenidoğan bebeklerde tüm genom çözümlenmesi) başlıklı proje üzerinde çalıştığını belirterek, söz konusu projeye Harvard Üniversitesinde öğretim görevlisi olduğu dönemde başladığını, halen çalışmalarına Memorial Sloan Kettering Kanser Merkezi'nde devam ettiğini anlattı.
"Bozuk genlerin önemli bir bölümü tespit edilebiliyor"
Birçok ülkede çeşitli hastalıklar açısından bebeklere dünyaya geldiği ilk günlerde yenidoğan taramaları yapıldığını anımsatan Birsoy, rutin taramaların ülkeden ülkeye farklılık gösterebildiğini dile getirdi. Birsoy, doğumdan hemen sonra topuktan alınan bir damla kanla genellikle tedavi edilmediğinde gelişim geriliği yaratabilen kalıtsal metabolik hastalık "fenilketonuri", daha çok solunum ve sindirim sistemlerini etkileyen "kistik fibrozis", tiroit bezinin az çalışmasıyla görülen "hipotiroid" ve gelişim geriliği, kas zayıflığı ve sinir sistemi bozukluklarına yol açabilen metabolik hastalık "biyotinidaz eksikliği" gibi hastalıkların belirlenebildiğini aktardı.
Birsoy, bu şekilde erken tanı konularak tedavi planlamasının yapılabildiğini vurguladı.
Mevcut taramaların ancak birkaç hastalık için yapılabildiğinin altını çizen Birsoy, "Oysa yürüttüğümüz araştırma kapsamında, bebeğin dünyaya geldiğinde topuğundan alınan kanla gen bozukluğuna bağlı gelişen birkaç hastalık için değil, genetik bozukluktan kaynaklanabilen binlerce hastalık açısından tarama yapılabiliyor. Dünyada ilk kez 'tüm genom' taraması yöntemi, yenidoğan bebeklerde hastalık risklerini öngörmek amacıyla uygulandı." dedi.
Söz konusu genetik tarama ile binlerce hastalığın tanımlanabildiğine dikkati çeken Birsoy, şöyle devam etti:
"Örneğin genetik kanserler, kalp kasında bozukluğa yol açan kardiyomiyopatiler ve bazı metabolik hastalıkların riski ortaya konabiliyor çünkü, bebeğin tüm DNA'sı taranıyor ve bozuk genlerin birçoğu tespit edilebiliyor. Tüm genom incelemesiyle binlerce hastalık taranabiliyor. Bu taramayla bebeklik döneminde görülebilecek hastalıkların yanı sıra yetişkinlik döneminde ortaya çıkabilecek hastalıklar da belirlenebiliyor. Biz çalışmamızda, erken tanı ve tedavinin fayda sağlayacağı hastalıklar üzerinde yoğunlaştık çünkü bu bilgi hastalık gelişmeden gerekli tedbirlerin alınmasına olanak sağlayabiliyor."
"Kişinin taşıyıcı olup olmadığı da belirlenebiliyor"
Birsoy, söz konusu taramayla kimi hastalıklar açısından kişinin taşıyıcı olup olmadığının da belirlendiğini söyledi.
Araştırmayla kişinin gen yapısından kaynaklı hangi grup ilaçların etkili olabileceğinin de doğru şekilde ortaya konduğunu dile getiren Dr. Birsoy, "farmokogenetik" olarak isimlendirilen ilaç duyarlılığının, hastalıkların tedavisinde çok büyük önem taşıdığının altını çizdi.
Birsoy, araştırmanın ilk sonuçlarının açıklandığını ve American Journal of Human Genetics'te yayımlandığını belirtti.
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.
Aykut davasındaki gecikmeRum basınında bugün yer alan bir haberde KKTC’deki Rum mallarıyla ilgili olarak geçen yıldan bu yana Güney Kıbrıs’ta tutuklu bulunan AFİK Grup CEO’su Simon Mistriel Aykut’la ilgili davaya yer verildi.11 Ağustos 2025 Pazartesi 09:25GÜNEY KIBRIS
Öğretmen Sınavları tamamlandı ancak atamalar seçimden sonra!Genel Ortaöğretim Dairesi ve Mesleki Teknik Öğretim Dairesi'nin mülakat ve atamalarının 24 Ağustos'ta başlayacak seçim yasaklarından önce yapılmasının mümkün olamayacağını11 Ağustos 2025 Pazartesi 09:22KIBRIS
Cereyan tepmeye devam ediyor! Üstel 9 aydır El-Sen yetkilileri ile görüşmüyor!Üstel 9 aydır El-Sen yetkilileri ile görüşmüyor!11 Ağustos 2025 Pazartesi 09:17KIBRIS
Döviz güne nasıl başladı?Döviz güne nasıl başladı?11 Ağustos 2025 Pazartesi 09:16KIBRIS
Sıcaklar sürüyorHafta süresince KKTC genelinde alçak basınç sistemi ile birlikte sıcak hava kütlesinin etkili olacağı bildirildi.11 Ağustos 2025 Pazartesi 09:15KIBRIS
Tozlu hava etkili oluyorMeteoroloji Dairesi, Orta Doğu üzerinden taşınan toz zerreciklerinin çarşamba saat 19.00’a kadar bölgede hava kirliliği yaratması beklendiği bildirdi.11 Ağustos 2025 Pazartesi 09:15KIBRIS
Öğretmenlik sınavlarına 2200 kişi katıldı!Kamu Hizmeti Komisyonu Başkanı Ömer A. Köseoğlu, 2025-2026 öğretim yılı öğretmenlik sınavlarının başarıyla tamamlandığını açıkladı.11 Ağustos 2025 Pazartesi 09:13KIBRIS
Elektrik kesintisi soruşturulacak! 15 gün içerisinde sonuçlanacak!Başbakanlıktaki Ünal Üstel, Güneşköy Trafo Merkezi’ndeki patlamayla ilgili tüm olasılıkların araştırıldığını belirterek, “Sorumlulara kim olursa olsun gereken yapılacak” dedi.10 Ağustos 2025 Pazar 15:25KIBRIS
Bakanlar Kurulu toplantısı tamamlandıBakanlar Kurulu toplantısı tamamlandı.10 Ağustos 2025 Pazar 13:54KIBRIS
'Her beş ülkeden dördü' tatlı su için deniz suyunu arıtıyorKüresel ısınma nedeniyle tatlı su daha az bulunur hale gelirken, Pakistan dünya genelinde deniz suyu arıtma kapasitesini artıran çok sayıda ülkeden biri oldu.10 Ağustos 2025 Pazar 13:47YAŞAM
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2014 Detay Kıbrıs