TOPUK KANINDAN "BİNLERCE" GENETİK HASTALIK BELİRLENEBİLECEK
Türk bilim insanının yürüttüğü çalışma sayesinde, dünyaya gözlerini yeni açan bebeklerin topuk kanından, bugünkü gibi sadece birkaç hastalık değil binlercesi tespit edilebilecek.
21 Şubat 2019 Perşembe 21:00
Amerika Birleşik Devletleri (ABD) Harvard Üniversitesinde yürütülen "Yenidoğan bebeklerde tüm genom çözümlenmesi" araştırması kapsamında, tüm genom incelemesiyle binlerce hastalık taranabilirken belirli hastalıkların tedavisinde hangi ilaç grubundan fayda sağlanabileceği de tespit edilebiliyor.
ABD Memorial Sloan Kettering Kanser Merkezinde öğretim görevlisi Dr. Özge Ceyhan Birsoy, birçok hastalığın tanı ve tedavisinde kişiye özgü DNA yapısının en önemli parametre olduğunu söyledi.
DNA'nın çözümlenmesiyle kalp ve damar hastalıkları, metabolik hastalıklar, genetik kanserler gibi birçok hastalık riskinin belirlenebileceğini vurgulayan Birsoy, özellikle bebeklik döneminde bunun ortaya konmasının, kişinin sağlığına ve ileriki yaşantısına ne gibi etkileri olduğunun incelendiğini anlattı.
Dr. Birsoy, son 5 yıldır "Baby-Seq" (Yenidoğan bebeklerde tüm genom çözümlenmesi) başlıklı proje üzerinde çalıştığını belirterek, söz konusu projeye Harvard Üniversitesinde öğretim görevlisi olduğu dönemde başladığını, halen çalışmalarına Memorial Sloan Kettering Kanser Merkezi'nde devam ettiğini anlattı.
"Bozuk genlerin önemli bir bölümü tespit edilebiliyor"
Birçok ülkede çeşitli hastalıklar açısından bebeklere dünyaya geldiği ilk günlerde yenidoğan taramaları yapıldığını anımsatan Birsoy, rutin taramaların ülkeden ülkeye farklılık gösterebildiğini dile getirdi. Birsoy, doğumdan hemen sonra topuktan alınan bir damla kanla genellikle tedavi edilmediğinde gelişim geriliği yaratabilen kalıtsal metabolik hastalık "fenilketonuri", daha çok solunum ve sindirim sistemlerini etkileyen "kistik fibrozis", tiroit bezinin az çalışmasıyla görülen "hipotiroid" ve gelişim geriliği, kas zayıflığı ve sinir sistemi bozukluklarına yol açabilen metabolik hastalık "biyotinidaz eksikliği" gibi hastalıkların belirlenebildiğini aktardı.
Birsoy, bu şekilde erken tanı konularak tedavi planlamasının yapılabildiğini vurguladı.
Mevcut taramaların ancak birkaç hastalık için yapılabildiğinin altını çizen Birsoy, "Oysa yürüttüğümüz araştırma kapsamında, bebeğin dünyaya geldiğinde topuğundan alınan kanla gen bozukluğuna bağlı gelişen birkaç hastalık için değil, genetik bozukluktan kaynaklanabilen binlerce hastalık açısından tarama yapılabiliyor. Dünyada ilk kez 'tüm genom' taraması yöntemi, yenidoğan bebeklerde hastalık risklerini öngörmek amacıyla uygulandı." dedi.
Söz konusu genetik tarama ile binlerce hastalığın tanımlanabildiğine dikkati çeken Birsoy, şöyle devam etti:
"Örneğin genetik kanserler, kalp kasında bozukluğa yol açan kardiyomiyopatiler ve bazı metabolik hastalıkların riski ortaya konabiliyor çünkü, bebeğin tüm DNA'sı taranıyor ve bozuk genlerin birçoğu tespit edilebiliyor. Tüm genom incelemesiyle binlerce hastalık taranabiliyor. Bu taramayla bebeklik döneminde görülebilecek hastalıkların yanı sıra yetişkinlik döneminde ortaya çıkabilecek hastalıklar da belirlenebiliyor. Biz çalışmamızda, erken tanı ve tedavinin fayda sağlayacağı hastalıklar üzerinde yoğunlaştık çünkü bu bilgi hastalık gelişmeden gerekli tedbirlerin alınmasına olanak sağlayabiliyor."
"Kişinin taşıyıcı olup olmadığı da belirlenebiliyor"
Birsoy, söz konusu taramayla kimi hastalıklar açısından kişinin taşıyıcı olup olmadığının da belirlendiğini söyledi.
Araştırmayla kişinin gen yapısından kaynaklı hangi grup ilaçların etkili olabileceğinin de doğru şekilde ortaya konduğunu dile getiren Dr. Birsoy, "farmokogenetik" olarak isimlendirilen ilaç duyarlılığının, hastalıkların tedavisinde çok büyük önem taşıdığının altını çizdi.
Birsoy, araştırmanın ilk sonuçlarının açıklandığını ve American Journal of Human Genetics'te yayımlandığını belirtti.
- TikTok, ABD'deki yasağı önlemek için mahkemelere gidecekABD, Çinli ByteDance şirketine ait sosyal medya platformu TikTok'u bir yıl içinde satmaya zorlayacak bir yasa tasarısını onayladı.22 Nisan 2024 Pazartesi 22:27AMERİKA
- Avrupa'nın 5 büyük liginde son durumAvrupa'nın 5 büyük futbol ülkesi Almanya (Bundesliga), Fransa (Ligue 1), İngiltere (Premier Lig), İspanya (LaLiga) ve İtalya'daki (Serie A) maçlara hafta sonu devam edildi.22 Nisan 2024 Pazartesi 21:22FUTBOL
- Türkiye'nin Teknoloji Liderleri DAÜ Yapay Zeka Zirvesi'nde BuluştuDAÜ Yapay Zeka Zirvesi'nde Türkiye'nin Teknoloji Liderleri Bir Araya Geldi22 Nisan 2024 Pazartesi 20:41DAÜ - DOĞU AKDENİZ ÜNİVERSİTESİ
- 4 bin 200 yıllık "zombi mezarı" bulunduAlmanya'da yaklaşık 4 bin 200 yıllık "zombi mezarı" gün yüzüne çıkarıldı. Gömü alanı, Saksonya-Anhalt eyaletinin Anıtları Koruma ve Arkeoloji Dairesi'nden arkeologların Oppin kasabası yakınlarında yaptığı kazılarda bulundu.22 Nisan 2024 Pazartesi 20:21AVRUPA
- NASA çalışanı uyardı: Starlink uyduları Dünya'yı zehirleyebilirEski NASA bilim insanı, Elon Musk'ın Starlink uydularının Dünya'nın manyetik alanını aşındırıp yavaş yavaş hepimizi zehirleyebileceği konusunda uyardı.22 Nisan 2024 Pazartesi 19:20TEKNOLOJİ
- Deprem yardımlarını evine götürdüğü iddia edilen emniyet müdürü, kalp krizinden öldüYadigar Işık, geçirdiği kalp krizi sonucu hayatını kaybetti.22 Nisan 2024 Pazartesi 19:10KIBRIS
- DAÜ KENT-AG, 22 Nisan Dünya Günü'nde Plastik Kullanımı İçin Kampanya BaşlattıDAÜ KENT-AG, 22 Nisan Dünya Günü'nde Plastik Kullanımının Azaltılması Çağrısı Yaptı22 Nisan 2024 Pazartesi 18:46KIBRIS
- Everest’e tırmanırken kaybolan dağcının mektupları 100 yıl sonra yayımlandıİngiliz dağcı George Mallory'nin 1924'de Everest dağına tırmanma girişimi sırasında eşine yazdığı mektuplar 100 yıl sonra kamuoyuyla paylaşıldı. Mallory dağcı arkadaşı Sandy Irvine ile birlikte Everest'in zirvesine ulaşmaya çalışırken kaybolmuştu.22 Nisan 2024 Pazartesi 18:19İNGİLTERE
- Boş tüp kamyoneti devrildi... Kazada yaralı varGirne- Lefkoşa anayolunda saat 15.00 sularında trafik kazası meydana geldi. Kaza sonucunda Ahmet Demirbilek yaralandı.22 Nisan 2024 Pazartesi 17:15KIBRIS
- Cumhurbaşkanı Tatar: Ayrımcı ve Rum yanlısı tutumunuzdan vazgeçinizCumhurbaşkanı Ersin Tatar, Annan Planı referandumunun 20. yıl dönümünde Rum tarafını çözüme karşı tutumundan vazgeçmeye çağırırken, BM, AB ve ABD gibi güçlere verdikleri sözleri yerine getirerek ayrımcı ve Rum yanlısı tutumlarına son vermelerini istedi.22 Nisan 2024 Pazartesi 17:13KIBRIS
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2014 Detay Kıbrıs
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.