SMA TESTİ NASIL YAPILIR?

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığını tespit etmek amacı ile yapılan SMA testi diğer bir ifade ile taşıyıcılık testi olarak tanımlanmaktadır.

Genetik faktörlerden oluşan ve test yapılmadan anlaşılmayan bu hastalık için çiftler gebelik esnasında bu testi yaptırmaları halinde bu hastalığın tespiti söz konusu olacaktır. 

SMA TESTİ NASIL YAPILIR?

SMA testi gebelik süreci içerisinde fetustan alınan amniyotik sıvıdan DNA örneği alınması ile yapılmaktadır. Bu testin sonucuna göre genlerde herhangi bir mutasyon mevcutsa test aracılığı ile ortaya çıkmaktadır.

SMA TESTİ NE ZAMAN YAPILMALI?

2021 yılının aralık ayında Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, evlilik öncesindeki tüm çiftler için SMA hastalığına yönelik taramaların zorunlu olacağını açıklayarak SMA testinin ücretsiz olacağını da duyurdu.

Eğer, SMA testi gebelik dönemi içerisinde yapılırsa ortalama 10. veya 13. haftası arasında yapılmalıdır. Bu evrede alınan amniyotik sıvıların içerisindeki DNA örneği laboratuvar ortamında incelenerek mutasyon genler saptanmaktadır. Çiftlerden herhangi birinin bu mutasyonlu gene sahip olması doğacak olan bebeği SMA hastası yapmaktadır.