SMA RİSKİNİ TESPİT EDEN GENETİK TESTLER, KIBRIS’TA YDÜ HASTANESİ’NDE YAPILIYOR!
Pek çok ülkede evlilik öncesinde zorunlu olan ve SMA riskini tespit eden genetik testler, Kıbrıs’ta Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi’nde yapılıyor!
30 Ağustos 2024 Cuma 10:40
Pek çok ülkede evlilik öncesinde zorunlu olan ve SMA riskini tespit eden genetik testler, Kıbrıs’ta Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi’nde yapılıyor!
Vücuttaki istemli kasların zayıflamasına ve erimesine yol açan Spinal Müsküler Atrofi (SMA), genellikle bebeklik döneminde görülen ve genetik bir hastalıktır. Yaşam kalitesini ciddi şekilde etkileyen SMA; dünya genelinde 6 bin ile 10 bin doğumda bir görülürken, her 40 ila 60 kişiden biri de taşıyıcı olarak doğuyor.
Ağustos ayı, “SMA Farkındalık Ayı” olarak öne çıkıyor. Ay boyunca düzenlenen etkinlikler ve seminerlerle; SMA’nın genetik yapısı, erken teşhisin önemi ve taşıyıcılık testleri gibi konular ele alınarak, hastalıkla mücadelede toplumsal bilincin artırılması hedefleniyor. Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi Tıbbi Genetik Tanı Laboratuvarı Sorumlusu Doç. Dr. Mahmut Çerkez Ergören de “SMA Farkındalık Ayı” kapsamında yaptığı açıklamalar ile erken teşhisin önemini vurgulayarak, taşıyıcılık testlerinin yaygınlaştırılması gerektiğinin altını çizdi.
SMA’nın başlıca nedeni; akraba evlilikleri
SMA’nın popülasyonlara göre görülme oranları farklılık gösteriyor. Almanya’da ve ABD’de 10 bin kişiden 1’inin, Türkiye’de her 5 bin kişiden 1’inin, Kıbrıs’ın kuzeyinde ise her 2 bin 500 kişiden 1’inin SMA taşıyıcısı veya hastalığa sahip olduğu tespit edildi. Türkiye’deki oranların yüksek olmasının başlıca nedeni, akraba evliliklerinin yaygın olması. Veriler, SMA’nın bölgesel farklılıklarını ve taşıyıcılık risklerinin toplumsal faktörlerle nasıl ilişkilendiğini ortaya koyması açısından hayli önemi.
Erken genetik tanı testleri son derece önemli !
Başlama yaşı, klinik inceleme bulguları, kas biyopsisi ve elektrofizyolojik kriterlere göre dört ana tipe ayrılan SMA, birçok çocuğun yaşamını kaybetmesine yol açıyor. Yürüme, yemek yeme veya nefes alma gibi temel fonksiyonları ciddi şekilde etkileyen hastalığın en ağır formu, genellikle 6 aydan önce teşhis edilen ve yaşam sürelerinin oldukça kısa olduğu Tip 1 olarak biliniyor. Tip 2 ve Tip 3’te ise hastalık daha hafif seyrederken, her iki durumda da SMA, çocukların yaşamlarını tehdit ediyor.
Doç. Dr. Mahmut Çerkez Ergören, pek çok ülkede uygulanan genetik testlerin Türkiye’de evlilik öncesi zorunlu hale getirildiğini belirterek KKTC’de ise bu testlerin Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi’nde başarılı bir şekilde yapıldığının altını çizdi. Doç. Dr. Çerkez Ergören, “Hastanemizde yaptığımız testlerle; risk altındaki çiftler için taşıyıcılık testi, yüksek riskli gebelikler için doğum öncesi testler, yenidoğan taraması ve aile üyelerine yönelik genetik testleri ile SMA teşhisini doğrulayabiliyoruz” dedi.
- Başsavcı Altıncık: Nüfusa göre suç işleme oranı yüksekBaşsavcı Altıncık: Nüfusa göre suç işleme oranı yüksek16 Eylül 2024 Pazartesi 20:16KIBRIS
- Uzayda astronotların bir günü nasıl geçiyor?İki Amerikalı astronot, Haziran ayında Uluslararası Uzay İstasyonu'nda (ISS) sekiz gün geçirmek üzere Dünya'dan ayrıldı.16 Eylül 2024 Pazartesi 19:38YAŞAM
- Ercan Havalimanı'nda Alkollü Yolcudan Darp ve Rahatsızlık OlayıErcan Havalimanı'nda Alkollü Yolcudan Darp ve Rahatsızlık Olayı16 Eylül 2024 Pazartesi 19:14KIBRIS
- “Farklı Disiplinlerin Gözünden Sağlıklı Yaşlanma” kitabı erişime açıldı“Farklı Disiplinlerin Gözünden Sağlıklı Yaşlanma” kitabı erişime açıldı16 Eylül 2024 Pazartesi 18:23YAŞAM
- Sonbahar patates ekimi yapılan araziler için son beyan tarihi 15 EkimSonbahar patates ekimi yapılan araziler için son beyan tarihi 15 Ekim16 Eylül 2024 Pazartesi 18:20KIBRIS
- Önümüzdeki hafta yağmur beklenmiyorMeteoroloji Dairesi önümüzdeki bir haftalık sürede KKTC’nin alçak basınç sistemi ile ılık ve nemli hava kütlesinin etkisi altında kalmasının beklendiğini bildirdi.16 Eylül 2024 Pazartesi 18:19HAVA DURUMU
- İskele’de “Genişletilmiş İlçe Emniyet Kurulu Toplantısı” yapıldıİskele’de “Genişletilmiş İlçe Emniyet Kurulu Toplantısı” yapıldı ve kışa hazırlık amacıyla bir dizi karar alındı.16 Eylül 2024 Pazartesi 18:18İSKELE
- Hırsızlık Olayı: Para Cüzdanı ve Nakit Para Çalma İddiasıHırsızlık Olayı: Para Cüzdanı ve Nakit Para Çalma İddiası16 Eylül 2024 Pazartesi 18:13KIBRIS
- Önümüzdeki 20 yılda dünyanın yüzde 70'i aşırı hava olaylarıyla karşı karşıya kalacakÖnümüzdeki 20 yılda dünyanın yüzde 70'i aşırı hava olaylarıyla karşı karşıya kalacak. Yeni bir araştırmaya göre, dünya nüfusunun üçte ikisi önümüzdeki 20 yıl içinde aşırı hava değişiklikleriyle karşı karşıya kalacak.16 Eylül 2024 Pazartesi 18:09AVRUPA
- Tüm dünyada kahve fiyatları neden artıyor?Metropol şehirlerde bir fincan kahve fiyatı her geçen gün artıyor. Dünyanın en büyük kahve üretim bölgelerindeki ekonomik ve çevresel faktörler bunun en büyük sorumlusu. İklim krizi nedeniyle yıllar geçtikçe kahve üretimi azalabilir.16 Eylül 2024 Pazartesi 16:40YAŞAM
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2014 Detay Kıbrıs
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.