HER HALLERİ 1 FARKLA BİZİM GİBİ OLAN İNSANLAR: DOWN SENDROMU
Her Halleri 1 Farkla Bizim Gibi Olan İnsanlar: Down Sendromu
06 Ağustos 2020 Perşembe 20:47
Down Sendromu Nedir?
Down sendromu bir kromozom bozukluğudur. Sağlıklı insanların 21 numaralı kromozomunun 2 kopyası varken down sendromu olan kişilerin de kopya sayısı 3 tür. Oluşan bu fazla kopya kişinin genetik materyal fiziksel ve zihinsel gelişimini etkilemektedir. Bu etkilerde kişiden kişiye göre değişmektedir. Down sendromu bir hastalık değil bir kromozom bozukluğudur.
Down Sendromu Teşhisi
Anne karnında yapılan testler tamamen risksiz iken bebeğin down sendromu ile doğma olasılığına bir tahmin sağlamaktadır. Bu testler riskin ne kadar yüksek olduğunu gösterirken kesin bir sonuca işaret etmemektedir. Down Sendromu teşhis ve tedavi için bebeğin doğması beklenir ve kesin olarak teşhis konulduktan sonra izlenecek yol hakkında ebeveynler bilgilendirilmektedir. Çocuğun down sendromu olduğuna kesin tanı için kromozomlarının doğrudan analizi gerekmektedir. Bebeğin down sendromlu olma olasılığını gösteren ilk test 11 ve 14. haftalar arası yapılan fetüste ense kalınlığı testidir. Bu testte fetüsün ense kalınlığı 6 milimetrenin üzerinde çıkması bebekte olası bir kromozom bozukluğunun belirtisidir.
Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Down sendromlu birey fiziksel özelliklerinden ayırt edilebilmektedir. Bu özellikler şu şekildedir:
Yuvarlak ve düz yüzlü kısa kafa
Gözlerin yukarı ve dışa doğru çekik olması
İrisin parlak, beyaz lekeleri - ‘brushfield lekeleri’ (yaşla ve iris içine renk pigmentlerinin eklenmesi ile kaybolmaktadır)
Burun kökü basıklığı
Çoğunlukla açık kalan ağız ve tükürükte artış
Genellikle çok büyük olan ve dışarıda duran dil
Yüksek damak
Küçük parmağın kıvrık ve kısa olması, kısa geniş eller
Az gelişmiş çene ve dişler
Küçük yuvarlak kulaklar
Kısa boy
Down sendromlu bireylerin çekik gözleri düz burunları moğol kökenli insanlara benzetildiğinden down sendromu daha önce mongolizm adını almıştır. Daha sonra etik nedenlerden dolayı bu isim artık kullanılmamaktadır.
Bunların dışında diğer down sendromu belirtileri arasında az gelişmiş kaslar ve geç cevap veren refleksler yer alır.
Down sendromlu bireylerin fiziksel etkilerinin yanında sağlıksal sorunlarda yaşayabilmektedir. Bu sorunların başında kalp problemleri yer almaktadır. Bunun yanında işitme ve görme bozuklukları down sendromlu bireylerde sık gözlemlenen diğer hastalıklardan öne çıkanlardan birkaçıdır.
Down Sendromu Nedenleri Nelerdir?
İnsan vücuda her hücrede 23’ü anneden, 23’ü de babadan gelmek üzere 46 adet kromozom bulunmaktadır. Kromozomların ilk 22 çifti 1 den 22 ye kadar numaralandırılmıştır. Bunların dışında X ve Y adında 2 adet de cinsiyet kromozomu bulunmaktadır. Sağlıklı bir bireyde 22 çift ve 2 tek cinsiyet kromozomu bulunmaktadır. Cinsiyet kromozomları kişinin kız veya erkek belirlemesiyle XX ise kadını ya da XY ise erkeği temsil etmektedir.
Down Sendromu nasıl olur sorusunun cevabı tam olarak bu noktada verilebilmektedir. Down sendromunda kromozom döllenme öncesinde veya sırasında germ hücrelerinin üretiminde bir hata oluşmaktadır. Oluşan bu hata sonucu doğan çocuklarda 21. kromozom iki kez yerine üç kez bulunmaktadır. Bu sebeple Down sendromu kromozom sayısı 46 olması gerekirken 47'dir.
Down Sendromu için Hangi Doktor ve Bölüme, Ne Zaman Gidilmeli?
Hamilelik sırasında yapılan tarama testlerinde bebeğin bu durumu fark edilip down sendromlu doğacağı saptanabilmektedir. Hamilelikte bebeği down sendromu olup olmadığı hamileliğin 11 ila 14'üncü haftaları arasında yapılan kan testi ve ultrasonografi ile farkedilebilmektedir.
Down Sendrom Tedavisi
Down sendromlu bir bireyde hasar genetik kaynaklı olduğundan tedavisi mümkün olmamaktadır. Yapılan tedaviler kişinin motor becerilerini artırmaya, gelişimini destekelemeyi içermektedir. Fizik tedavi sürecinde çocuğun bağ dokularını güçlendirmeye, kas yapısını oluşturmaya yönelik egzersizler yaptırılmaktadır. Bunun yanı sıra dil terapisi ile çocukların konuşmasının net bi şekilde olması için gerekmektedir. Eğitmenlerin onlarla yavaş konuşması iletişim becerileri üzerinde olumlu sonuçlar doğuracaktır.
Down Sendromu Tedavi Edilmezse
Down sendromlu çocukların gelişimini destekleyici tedaviler oldukça önemlidir. Ailesinden ve çevresinden yeterli desteği alamayan çocukların gelişimi olumsuz yönde etkilenecektir. Buradaki tedavilerin asıl amacı çocuğun yetişkin olduğunda kendi kendini idare edebilecek bağımsız bir birey olacak duruma getirmektir. Çocukların gelişim çağında fiziksel, dil ve sosyal terapileri almadığı takdirde günlük hayatında ciddi sorunlar ile karşı karşıya kalacaktır.
Down Sendromuna Ne İyi Gelir?
Down sendromlu çocuklar için yapılacak en iyi şey erkenden ona uygun eğitimlere başlamak ve bebekliğinden itibaren iyi bir tıbbi tedavi görmesidir.
Down Sendromuna Ne İyi Gelmez?
Down sendromlu çocuklar öğrenmeye açık, fakat empati kurulması gereken bireylerdir. Çok hassas duygulara sahip olduklarından eğitim süresince sabırlı olmak eğitimlerini olumlu yönde etkileyecektir.
Down Sendromu Ameliyatı
Başta kalp ve benzeri sağlık problemleri cerrahi müdahale ile iyileştirilerek yaşam kalitesi önemli ölçüde arttırmaktadır. Cerrahi müdahale genellikle diz kapağı ve ayakların ortopedik problemleri içinde yararlı olmaktadır.
Hamilelikte Down Sendromu
Bazı annelerin diğerlerine göre down sendromlu bebek sahibi olma olasılığı daha yüksektir. 35 yaşının üzerindeki annelerin bebeklerinde down sendrom olma olasılığı diğer genç annelere göre daha yüksektir. Bu durum sadece kadınlarda değil erkeklerde de vardır. Erkeklere 40 yaşını aşmış baba adaylarının çocuklarının down sendromlu olma olasılığı iki kat artmaktadır.
Bebeklerde Down Sendromu
Down sendromlu bebekler tipik özelliklere sahiptir. Kısa boy, gevşek bağ dokusu ve kas zayıflığı öne çıkan özelliklerindendir. Bunlara ek çocuklarda yuvarlak yüz, yukarı çekilmiş gözlerde tipik yüz özellikleri arasında sayılmaktadır. Hastalığın erken teşhisinde çocuk sağlığı ve hastalıkları bölümü tarafından incelenen belirtiler analiz edilir ve belirli bir yaşa kadar mueyenler devam etmektedir.Down sendromlu bebek ve çocukların gelişimi genellikle gecikmeli olmaktadır. Boyları ortalamanın altında olarak uzar, kiloları ergenliğe kadar düşük olur daha sonra artmaktadır.
- NASA çalışanı uyardı: Starlink uyduları Dünya'yı zehirleyebilirEski NASA bilim insanı, Elon Musk'ın Starlink uydularının Dünya'nın manyetik alanını aşındırıp yavaş yavaş hepimizi zehirleyebileceği konusunda uyardı.19 Nisan 2024 Cuma 22:48TEKNOLOJİ
- Zenginlerden daha fazla vergi alınmasını isteyen eylemcilerden AP önünde şişme jetli protestoZenginler için daha fazla vergi talep eden protestocular, Avrupa Parlamentosu binası önünde gelir eşitsizliğini protesto etti.19 Nisan 2024 Cuma 21:24AVRUPA
- Juventus, Ronaldo’ya 10 milyon euro tazminat ödeyecek39 yaşındaki Ronaldo, şikayet başvurusunda 19,5 milyon euro tazminat talebinde bulunmuştu19 Nisan 2024 Cuma 20:21FUTBOL
- İran'da meydana gelen patlamalar hakkında neler biliniyor?İsfahan, İran'ın en tarihi şehirlerinden biri ve aynı zamanda askeri üsse ve nükleer tesislere ev sahipliği yapıyor.19 Nisan 2024 Cuma 19:19ASYA
- Hindistan'da yaklaşık 47 milyon yıl önce yaşayan devasa yılana ait fosil bulunduHindistan'da bir madende, "şimdiye kadar yaşayan en büyük yılanlardan" olduğu tahmin edilen yılana ait, yaklaşık 47 milyon yıllık omurlar keşfedildi.19 Nisan 2024 Cuma 18:17TEKNOLOJİ
- Meteorolojiden fırtınamsı rüzgar uyarısı!Meteoroloji Dairesi yarın sabah saatlerinde fırtınamsı rüzgar beklendiğini bildirdi.19 Nisan 2024 Cuma 16:39KIBRIS
- Yarın sağanak bekleniyor... Önümüzdeki hafta sıcaklık 37'ye kadar yükselecekAlçak basınç sistemi ve üst atmosferdeki serin ve nemli havanın etkili olacağı yarın sağanak beklenirken hava sıcaklığı hafta sonunda 28-31 derece dolaylarında olacak; yeni haftada ise artarak 37 dereceye kadar ulaşacak.19 Nisan 2024 Cuma 15:36KIBRIS
- Mağusa Baykal Tüneli’nde tadilat çalışmaları başladıGazimağusa Belediyesi, 20 Temmuz 1974’te Baykal bölgesindeki Kıbrıslı Türklerin Suriçi’ne geçmesi için kullanılan tünelin tadilat çalışmalarına başladı.19 Nisan 2024 Cuma 15:26GAZİMAĞUSA
- UBP'den Avrupa Birliği'ne yanlış tutum eleştirisiUlusal Birlik Partisi Genel Sekreteri Oğuzhan Hasipoğlu, “ Avrupa Birliği’nin Türkiye ve Kuzey Kıbrıs Türk Cumhuriyeti’ne karşı yanlış tutumunu sürdürerek Kıbrıs’taki iki halk, iki Devlet arasında adil, sürdürülebilir bir antlaşma yapılmasına katkıda bulu19 Nisan 2024 Cuma 15:24KIBRIS
- Arıklı’dan Atalay’a cevap: İşine bak kardeşimBayındırlık ve Ulaştırma Bakanı, Yeniden Doğuş Partisi (YDP) Genel Başkanı Erhan Arıklı, rakibi YDP Genel Sekreteri Talip Atalay’ın açıklamalarına yanıt verdi.19 Nisan 2024 Cuma 15:18KIBRIS
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2014 Detay Kıbrıs
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.