Ailevi hiperkolesterolemi hastalığında; LDL-kolesterol yani kötü kolesterolün yıkımındaki kalıtsal bir bozukluğa bağlı olarak kan kolesterol düzeylerinin çok yükselmesi söz konusudur. Aşırı yükselen kolesterol de damarlarda ve dokularda birikerek kalp damar hastalıklarına yol açıyor. Üstelik bu hastalarda doğdukları andan itibaren yüksek kolesterole maruz kaldıklarından çok erken yaşlarda kalp krizleri, inme ve ani ölümler görülebiliyor.

 Hastalığı tespit etmek çok kolay

Hastalığın tanısını koymak oldukça basittir. Sadece kan lipit (yağ) düzeylerinin ölçülmesi, fizik muayene ve aile öyküsünde erken kalp krizleri (55 yaş öncesi) sorgulaması ile rahatça tanı konulabilmektedir. Tanı kriteri olarak LDL-kolesterol düzeyinin ilaç kullanmazken 190 mg/dl’nin üzerinde olması (çocuklarda 160 mg/dl’nin üzerinde) ve kişinin kendinde veya akrabalarında erken kalp krizlerinin varlığı değerlendirilmektedir.  Ailevi hiperkolesterolemi, genetik olmasına rağmen tanısı için genetik test yapmaya ihtiyaç duyulmaz. 

Tanısı basitçe konmasına karşın en büyük sıkıntı, kolesterol yüksekliğinin kalp damar hastalığı yapana kadar hastada bir sıkıntı hissi, bulgu yaratmamasıdır. Bu nedenle hastalar hekime başvuruda geç kalıyorlar. Farkındalıkla bu durumun üstesinden büyük oranda gelinebileceğini düşünüyorum. 

Hastalığın seyri doğrudan kan kolesterol düzeyine bağlı

Kolesterol ne kadar yüksekse kalp damar hastalıkları o kadar erken yaşta başlıyor. Eğer LDL-kolesterol düzeyleri 500 mg/dl’den yüksekse ki bu hastalarda hem anne hem babadan gelen hatalı genlerin varlığı söz konusudur, bu tip hastalarda daha 8-9 yaşından itibaren kalp damarlarında tıkanıklık başlayabiliyor. Eğer tedavisiz kalırlarsa maalesef 20-30’lu yaşlara varmadan hayatlarını kaybedebiliyorlar. Heterozigotlar yani genetik bozukluğu tek ebeveynden alan hastalarda ise LDL düzeyleri 190 ila 400 arası değişiyor ve sıklıkla karşımıza 30-40’lı yaşlarda erken kalp krizleriyle geliyorlar. Bu hastalık aslında kolesterol yüksekliğinin zararlarının da kanıtını oluşturmakta. Nitekim bu hastalarda kan kolesterol düzeyi ne kadar yüksekse kalp damarlarında tıkanmalar o kadar erken başlamaktadır.

Türkiye'de 50 yaş öncesi kalp krizleri görülme oranı yüzde 20

Ülkemizde erken yani genç yaşta kalp krizleri görülme oranı Avrupa ile kıyasladığımızda çok daha sık. Hatta rakam vermek gerekirse bizde kalp krizlerinin yüzde 20’si 50 yaş öncesi gelişirken Avrupa’da görülen erken kalp krizleri oranı yüzde 10’nu geçmiyor. Avrupa’da ortalama kalp krizi yaşı 60-65 arası iken ülkemizde tam 10 yaş daha erken bir ortalama görüyoruz. İşte ülkemizdeki bu erken kalp krizlerinde Ailevi Hiperkolesterolemi (AH), önemli bir etken olarak karşımıza çıkıyor.

Hekimler bir hastaya AH tanısı koyduklarında mutlaka bütün aileyi taramalı!

Genetik bir hastalık olduğundan ve kalıtım şekli de baskın olduğundan bu hastalık, değişik dereceden de olsa birinci derece akrabaları etkilemektedir. Hekim arkadaşlar, AH tanısı koyduklarında mutlaka bütün aileyi taramalı ve tedaviye davet etmelidirler. Aksi halde genç kalp krizlerinin ve erken ölümün önüne geçmek mümkün değil. 

Akraba evliliklerinde hastalık görülme sıklığı daha yüksek

Yakın zamana kadar hastalığın genetik kökenli olması nedeniyle nadir görüldüğü sanılıyordu. Ancak özellikle akraba evliliklerinin yaygın görüldüğü kapalı toplumlarda sıklık oranı yüksek. Türkiye'deki sıklığını tam olarak bilmiyoruz ama taşıyıcılık (heterozigot tip) oranı tahminen 100'de 1 ile 300'de 1 arasında değişiyor. Bu çok yüksek bir oran. Homozigot formu ise nadir hastalıklar kapsamında.

AH tedavi edilebilir bir hastalık

Tedavide hedefimiz, kolesterol düzeylerinin hızlıca düşürülmesi ve kalp krizlerinin engellenmesi. Bu hastalar doğdukları andan beri yüksek kolesterole maruz kaldıkları için kalp damar hastalıkları için yüksek riskliler. Bu yüzden tedavi ile LDL düzeyinin 70 mg/dl’nin altına düşürmek gerekiyor. Ne kadar erken saptanır ve kolesterol düzeyleri tedavi altında tutulabilirse hastalar o kadar uzun bir yaşama kavuşuyor. 

İlaçlar yeterli mi?

Altta yatan genetik bozukluğun tipine bağlı olarak tedaviye verilen yanıt değişkenlik gösteriyor. Hafif formlarında statin benzeri ilaçlar işe yararken homozigotlarda maalesef ilaçlar etkisiz kalıyor. Bu hastalarda LDL-aferezi ile kandan kolesterolün uzaklaştırılması ve süzülmesi gerekiyor. Hayat kurtarıcı olan bu tedavinin etkisi ancak en fazla bir hafta sürmekte ve düzenli olarak bu işlemin ömür boyu haftada bir defa uygulanması gerekmektedir. Kalp damar hastalığının gelişimini engelleyebilmemiz için bu tedaviye 6-7 yaş döneminden başlanması oldukça önemli. 

LDL düzeyleri > 190 m/dl (çocukta >160 mg/dl) olan kişilerde ailesinde veya kendisinde 50 yaş öncesi kalp damar hastalığı varsa mutlaka ailevi hiperkolesterolemi araştırılmalıdır. Ancak erken tanı ve tedavi ile bu hasta grubunda genç kalp krizlerini ve ölümleri engelleyebiliriz.