ERKEK KISIRLIĞIYLA İLİŞKİLİ YENİ BİR GEN TANIMLANDI
Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalının da içinde olduğu multidisipliner bilimsel araştırma grubu, erkeklerde kısırlıkla ilişkilendirilen yeni bir gen tanımlamayı başardı.
09 Ağustos 2020 Pazar 22:15
Bursa Uludağ Üniversitesi'nden yapılan yazılı açıklamaya göre, Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı, Memorial Hastanesi Tüp Bebek ve Üreme Sağlığı Merkezi, Acıbadem Üniversitesi, Acıbadem Genetik Hastalıklar Tanı Laboratuvarı, Yakın Doğu Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı, Alman Üreme Genetiği Araştırma Grubu ve Münster Üniversitesi İnsan Genetiği Enstitüsü liderliğindeki araştırmanın sonuçları, genetik camiasının en prestijli dergilerinden American Journal of Human Genetics'te yayımlandı.
Çalışmada, kısırlık öyküleri olan akraba bir Türk ailenin 5 üyesi, Almanya Münster'den 4 hasta, Portekiz'den 2 olgu ve Almanya Giessen, Hollanda Nijmegen ve İngiltere Newcastle'dan birer olgudan oluşan hasta grubuna yapılan yeni nesil dizileme ile genomdaki tüm protein kodlayan genlerin dizilimini belirlemek amacıyla tasarlanmış bir laboratuvar testi olan tüm ekzom analizi gerçekleştirildi.
Yeni nesil dizileme sonucunda, bu bireylerde Mayotik 1 arrest protein (M1AP) geninde homozigot hastalığın gelişiminden sorumlu değişinimler bulundu.
Bazı bireylerin testislerinde yapılan M1AP immün boyama tetkikleri sonucunda, M1AP geninin ifadesinin kaybolduğu gösterildi.
Araştırmacılar, bu bireylerde saptanan M1AP gen değişinimlerinin, otozomal resesif (çekinik) kalıtım ile sperm yapımında (spermatogenesis) ciddi başarısızlığa yol açtıklarını belirledi.
Bu çalışmadan elde edilen veriler, erkek kısırlığının önemli sebeplerinden birinin bu gende bulunan mutasyonlar olduğunu kanıtladı.
M1AP geni, daha önce insanlarda herhangi bir hastalıkla ilişkilendirilmemişti. Bu araştırma sonucunda M1AP geninin erkek kısırlığında önemli bir rolü ortaya konmuş oldu. İlk kez bu çalışma sonuçları ile insan erkek germ hücre gelişimiyle ilişkilendirilmiş olan M1AP geninde bulunan homozigot patojenik mutasyonların, erkeklerde tıkayıcı olmayan sperm eksikliğine (azospermi) yol açabileceği gösterilmiş oldu.
- WhatsApp'a yeni özellik: İnternetsiz kullanılabilecekWhatsApp, "Yakındaki Kişiler" isimli yeni bir özelliği test ediyor. Bu özellik sayesinde platform üzerindeki kullanıcılar çevrimdışı belge, medya veya diğer dosyaları yakınındaki kullanıcılar ile paylaşabilecek.24 Nisan 2024 Çarşamba 20:36TEKNOLOJİ
- ABD Senatosu TikTok’u yasaklayan tasarıyı onayladıABD Senatosu, Çinli ByteDance şirketine ait TikTok’un devredilmemesi halinde yasaklanmasının önünü açan yasa tasarısını onayladı.24 Nisan 2024 Çarşamba 19:49TEKNOLOJİ
- Dismorfofobi çocukları da etkiliyorDismorfofobi, kişinin kendi vücuduyla ilgili bir kusur olduğuna dair saplantılı inancı... Bu kusur hayali de olabilir gerçek de ancak kişi günlük rutinini bu kusur üzerine kurabiliyor. Hatta saatlerini aynaya bakarak geçirebiliyor.24 Nisan 2024 Çarşamba 19:34YAŞAM
- ABD'nin Tennessee eyaletinde, okullarda personelin silahlanmasına izin veren tasarı kabul edildiABD'nin Tennessee eyaletinde, devlet okullarında bazı öğretmen ve personelin belli olmayacak şekilde silah taşımasına izin veren yasa tasarısı onaylandı.24 Nisan 2024 Çarşamba 18:32AMERİKA
- TÜK: Hiçbir üretici mağdur olmayacakToprak Ürünleri Kurumu (TÜK), stoklarda yeteri kadar hibe yemlik arpanın olduğunu ve dağıtımlar konusunda hiçbir üreticinin mağdur olmayacağını açıkladı.24 Nisan 2024 Çarşamba 17:14KIBRIS
- 7 saatlik elektrik kesintisi olacakMağusa ve İskele’ye bağlı bazı bölgelerde yarın yedi saatlik elektrik kesintisi yapılacak .24 Nisan 2024 Çarşamba 17:13KIBRIS
- Mayalar nasıl yok oldu?Bilim insanları Mayaların binlerce yıl sonra ortadan kaybolma nedeninin ‘çevre sorunlarının gittikçe daha da kötüleşmesi olduğunu’ söyledi.24 Nisan 2024 Çarşamba 16:50KIBRIS
- Hava sıcaklığı 39 dereceye kadar yükselecekHava sıcaklığı yarın ve cuma günü iç kesimlerde 39 dereceye kadar yükselecek.24 Nisan 2024 Çarşamba 16:45KIBRIS
- Steroid ölüm riskini artırıyorTıp dergisi JAMA’da yayınlanan bir araştırma, kas büyütmek ve fiziksel gücü artırmak için anabolik steroid (sentetik erkek cinsellik hormonları) kullanımının ölüm oranlarında artışa yol açtığını ortaya koydu.24 Nisan 2024 Çarşamba 16:43YAŞAM
- Mehmet Şimşek’ten CNN International’da net mesaj: Enflasyon düşecek“Daha güçlü biçimde sahiplenildi”24 Nisan 2024 Çarşamba 16:36TÜRKİYE
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2014 Detay Kıbrıs
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.