DOWN SENDROMUNA ANNE KARNINDA MÜDAHALE
Bilim insanları, Down sendromuna neden olan genin anne karnında tespit edilerek tedavi edilebilmesinin, yakın zamanda mümkün olacağını duyurdu.
30 Mayıs 2019 Perşembe 22:00
Araştırmacılar, anne rahmindeki bebekte söz konusu sendroma neden olan geni tedavi etmenin bir yolunu buldu.
Sperm yahut yumurtada bulunan tek bir genin dönüşmesi sonucu ortaya çıkan Down sendromuna sahip hastalar, kişiye göre değişen öğrenme bozukluklarından muzdarip oluyor.
Sağlıklı bebekler 46 kromozomla dünyaya gelirlerken, Down sendromlu bebekler gelişimlerini olumsuz etkileyen ekstra bir 21. kromozomla doğuyor.
Söz konusu 21. kromozom çifti, OLIG2 geni olarak da biliniyor.
Laboratuvar ortamında geliştirilen bir beyin modelinde uzmanlar, Down sendromlu bir hastadan aldıkları hücreleri kullanarak yaptıkları deney sonucunda OLIG2 genini inhibe eden ilaçların aynı zamanda zararlı nöronların gelişmesini de önlediği görüldü.
Aynı yöntemle fare beyni üzerinde çalışıldığında, söz konusu nöronların aşırı üretiminin zihin baskılanmasıyla doğru orantılı olduğu da keşfedildi.
"ELİMİZDEKİ EN İYİ OLANAK OLIG2 GENİ"
ABD’deki Rutgers Üniversitesi’nden Yardımcı Doçent Doktor Peng Jiang, “Down sendromu, oldukça yaygın gören bir sinirgelişimsel bozukluk. Down sendromuhastalarındaki zihinsel bozukluklar uyarıcı ve baskılayıcı nörotransmisyondaki dengesizliklerden de kaynaklanabilir. Söz konusu dengesizliklerin altında yatan mekanizmayı anlamak, bizlere durumu iyileştirme adına fırsat tanıyabilir. Yapılan araştırmalar gösteriyor ki, embriyonun olağandışı beyin gelişimini tersine çevirmek ve sendromu doğum öncesi dönemde tedavi etmek adına elimizdeki en iyi olanak OLIG2 geni.” açıklamalarında bulundu.
Down sendromu taraması tüm hamile kadınlara öneriliyor olsa da bu anlamdaki riskler, annenin yaşıyla doğru orantılı olarak artış gösteriyor.
Ulusal Sağlık Sistemi’nin (NHS) açıkladığı verilere göre, yirmili yaşlarındaki bir kadının Down sendromlu bebek dünyaya getirme olasılığı 1500’de bir iken, kırklı yaşlarındaki kadınlarda bu oran 100’de bire kadar yükseliyor.
Güncel gelişmelerden faydalanamayan çocuklarda dikkat eksikliği, hiperaktivite bozukluğu ve otizm gibi çok daha özenli bakım gerektiren rahatsızlıklar gözlemlenebiliyor.
Kalp rahatsızlıkları, görme ve işitme bozuklukları, tiroit bezi rahatsızlıkları ve zatürre gibi enfeksiyonlar da Down sendromlu hastalar arasında oldukça yaygın.
Genetik olarak yeniden kodlanan hücreler, insan kaynaklı pluripotent kök hücreleri (hiPSCs) olarak adlandırılıyor. Söz konusu hücreler erken yaşlarda ve erişkinlik döneminde kullanılmak üzere beyin hücreleri gibi birçok hücre tipine dönüştürülebilir.
Yeni tedavi yöntemi, embriyonun olağandışı beyin gelişimini tersine çevirmeyi ve doğumdan evvel bebeğin bilincinin gelişmesine olanak tanımayı vaat ediyor. Çalışmalarda, Down sendromlu hastaların beyin içerisinde dönüştürülmesi mümkün olan kök hücreleri kullanılıyor.
- 4 Aylık HP yüzde 22.98KKTC İstatistik Kurumu Nisan Ayı Hayat Pahalılığını yüzde 5.92 olarak açıkladı.07 Mayıs 2024 Salı 10:19KIBRIS
- Rumlar TMK'nın ödediği paraları güneye götüremiyorTMK başvuran ve süreci tamamlayan Rumlar adına KKTC bankalarına yatırdığı tazminat paralarını Güney Kıbrıs’a götürülmesine müsaade etmediği ve Rumları yasa dışı yollara başvurmak zorunda bıraktığı bildirildi.07 Mayıs 2024 Salı 10:13KIBRIS
- Şenkul: Kervansaray Plajı bir yere gitmediği gibi, Karakum plajının kullanımını da merkezi idare bize verdiŞenkul: Kervansaray Plajı bir yere gitmediği gibi, Karakum plajının kullanımını da merkezi idare bize verdi07 Mayıs 2024 Salı 09:49GİRNE
- Hava açık ve az bulutluMeteoroloji Dairesi Müdürlüğü, 7-13 Mayıs tarihleri arasında ise bölgenin, genellikle alçak basınç sistemiyle periyodun ilk yarısında ılık ve nemli, ikinci yarısında ise üst atmosferdeki serin ve nemli hava kütlesinin etkisi altında kalmasının beklendiği07 Mayıs 2024 Salı 09:17HAVA DURUMU
- Holguin bugün adaya geliyorKıbrıs’a bugün gelmesi beklenen Birleşmiş Milletler Genel Sekreteri’nin Kıbrıs Kişisel Temsilcisi Maria Angela Holguin Cuellar yarın Cumhurbaşkanı Ersin Tatar tarafından kabul edilecek.07 Mayıs 2024 Salı 09:09KIBRIS SORUNU
- Döviz güne nasıl başladı?Döviz güne nasıl başladı?07 Mayıs 2024 Salı 09:08KIBRIS
- AB üyesi 26 ülkeden Netanyahu’ya “dur” çağrısıAvrupa Birliği’ne üye 26 ülkenin dışişleri bakanları İsrail’in bugün erken saatlerde Gazze Şeridi’nin güneyindeki Refah kentine tahliye emri vermesine tepki gösteren ortak bildiri yayınladı.06 Mayıs 2024 Pazartesi 22:17ORTADOĞU
- Premier Lig'de şampiyonluk yarışı kızıştıİspanya La Liga'da 2023-2024 sezonunun şampiyonu Real Madrid oldu. Böylece Avrupa'nın 5 büyük futbol ülkesinin 4'ünde şampiyon netleşti, İngiltere Premier Lig'de ise zirve yarışı lider Arsenal ve Manchester City arasında kıyasıya sürüyor.06 Mayıs 2024 Pazartesi 21:13FUTBOL
- Ebeveyn ve öğretmenlerin ortak sorunu: Çocukların şikayetleriEbeveynlerin ve öğretmenlerin en çok muzdarip olduğu konulardan biri, çocukların sürekli şikayetçi olması. Peki bu problemin altında ne gibi sebepler yatıyor olabilir?06 Mayıs 2024 Pazartesi 20:12YAŞAM
- ABD'de bir kadın 10 haftada şans oyunlarından iki kez 1'er milyon dolar kazandıABD'de Christine Wilson isimli bir kadın, 10 hafta içinde iki kez 1 milyon dolar değerinde piyango ödülü kazandı. Wilson, tek seferde ödeme istediği için kendisine 650'şer bin dolar verildi.06 Mayıs 2024 Pazartesi 19:06AMERİKA
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2014 Detay Kıbrıs
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.