DOWN SENDROMU NEDİR, NEDEN OLUR, TEDAVİSİ VAR MI? DOWN SENDROMU KROMOZOM FARKI NASIL ANLAŞILIR?.
Bugün 21 Mart ve Down Sendromu Günü olarak biliniyor. Milyonlarca insan toplumu bu hastalık hakkında bilgilendirmek için Down Sendromu Günü'nde paylaşımlar yapıyor ve bilgiler veriyor.
12 Temmuz 2020 Pazar 22:00
İnsanlar da Down Sendromu nedir, neden olur, sebebi nedir, tedavisi var mı gibi konularda yanıt aranıyor. Down Sendromu’nda 21. kromozomun 2 tane yerine 3 tane olması bireyleri özel kılıyor. Sonuç olarak 46 kromozom yerine 47 kromozoma sahipler oluyorlar. Down Sendromlu bireysel uygun bir eğitim sonucunda toplum hayatına ayak uydurabiliyorlar.
21 Mart Down Sendromu Günü toplumu bilinçlerdirmek için ilan edildi. Tüm dünyada 6 milyondan fazla Down sendromlu birey bulunuyor. Türkiye'de yaklaşık 70 bin Down sendromlu kişi olduğu tahmin ediliyor. İnsan vücudunda bulunması gereken kromozom sayısı 46 iken Down sendromlu bireylerde bu sayı 47'dir. Bu bir hastalık değil, genetik farklılıktır. Down Sendromu hastalığının maalesef tedavisi mümkün değildir. Down Sendromu genetik bir farklılıktır. 35 yaşüstü hamileliklerde Down sendromlu bebek sahibi olma riski artar. Ancak genel olarak genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğundan Down sendromlu çocukların %75-80'i genç annelerin bebekleridir. Ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı yoktur. Ortalama her 800 doğumda bir görülür..
DOWN SENDROMU NEDİR, ETKİLERİ NELERDİR
Down Sendromlular'da görülen bazı fiziksel özellikler; Çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olmasıdır. Bu özelliklerin hepsi veya birkaçı görülebilir.
Down sendromu bir hastalık değildir. Genetik bir farklılıktır. Down sendromunu iyileştirecek veya yok edecek bir tıbbi tedavi yoktur. Tek yol eğitimdir.
Her çocuk gibi Down sendromlu çocuklar da farklı zeka seviyesine, yetenek ve kişiliğe sahiptirler. Burada kilit nokta çocuğunuzun kapasitesini maksimum düzeyde kullanabilmesi için zamanında ve doğru desteği alabilmesidir. Erken eğitim programları, fizyoterapi, dil terapisi, alternatif terapiler, oyun grupları gibi seçenekler aileler tarafından iyice değerlendirilmeli ve doğru kaynaklara ulaşılarak karar verilmelidir.
.
Eğer çok ciddi bir sağlık sorunu yoksa 0-2 ay içerisinde erken müdahale ve fizyoterapi başlamalı. Tüm çocuklar için eğitim doğduğunda başlar. Down sendromlu bebekler diğer bebeklerden daha fazla desteğe ihtiyaç duyarlar. Ama diğer bebekler gibi onlar da ailenin kabullenmesine, sevgisine, iletişimine ihtiyaç duyarlar. Aileler bebeklik döneminde çocuğun gelişimde kilit rol oynamaktadırlar. Bebekle oynamak, konuşmak, şarkılar söylemek, yeterli uyaran almasını ve sosyal ortamlara sokarak farklı çevreleri tanımasını sağlamak önemlidir.
Ama bütün bunlarla birlikte doğumdan itibaren fizyoterapist ve özel eğitim uzmanı desteği almak da gerekmektedir. Down sendromlu bebeklerin gelişim geriliği yaşadığı bilinen bir gerçektir. Bu sebeple çocuğun geri kalmasını bekleyip bir yaşından sonra müdahaleye başlamak doğru değildir. Hedef gecikme başlamadan desteğe başlayarak zaman içinde yaşıtları ile arasında açılacak makasın mümkün olduğunca dar tutulması olmalıdır.
Down sendromlu bebekler her bebek gibi her şeyden önce beslenme, temizlenme, sevilme ihtiyacı duyan, acıkınca, sıkılınca ağlayan, kızan, küsen, gülen, geceleri sizi uyutmayan bebeklerdir. Down sendromlu gençler de cinsel kimlikleri bulunan, ergenlik bunalımı yaşayan, aşık olan, kalbi kırılan, kardeşi ile kavga eden, kapıları vurup bangır bangır müzik dinleyen, gülen, dans eden gençlerdir. Bizler gibi onlar da tüm duyguları yaşarlar.
DOWN SENDROMU NEDEN OLUR?
Down Sendromu; 21 numaralı kromozomun bir çift değil de fazladan bir tane kromozom eklenmesi sonucu üç kromozomlu bir hale gelmesiyle toplam kromozom sayısının 47 olması sonucunda gelişen bir sendromdur. Bu nedenle Down Sendromu 'Trizomi 21' veya 'Mongolizm' olarak da bilinir. Yani Down Sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır.
.
DOWN SENDROMU NASIL TEŞHİS EDİLİYOR?
11.ve 14. gebelik haftalarında bazı hormonlara anne kanından bakılır. Ultrason ile fetusun ense deri saydamlığı ölçümü ile birlikte risk oranı saptanır. Buna, 'ikili tarama testi' adı verilir. USG (ultrasonografi) ve kan testi (ikili test) birlikte yapıldığında yüzde 90 civarında Down Sendromu tespit edilebilir.
47 KROMOZOM NASIL ORTAYA ÇIKAR?
İnsan vücudunu oluşturan 46 kromozomun 23'ü anneden , 23'ü de babadan gelir. Down sendromunda ise 21. kromozom 2 değil 3 adet olur (Bu nedenle Down sendromu, Trisomy 21 diye de bilinir). Bunun sonucu olarak toplam kromozom sayısı 46 değil 47 olur.
.
ANNENİN YAŞI ETKİLİ Mİ?
Bebeğin kromozomunun normal olup olmadığının belirlenmesi ancak fetal hücrelerden yapılan genetik inceleme ile saptanabilir. Amniyosentez işlemi, bebeğin amniyon suyundaki hücrelerin genetik olarak incelenmesi amacıyla genellikle 16 ve 20. gebelik haftaları arasında yapılır. Bu test, kesin tanı koydurucu bir testtir. Down sendromu riski 35 yaşındaki annede 250 canlı doğumda 1 iken, 40 yaşında 100'de 1'e çıkar. Bu nedenle ileri anne yaşında amniyosentez yapılması önerilir.
FİZİKSEL FARKLILIKLAR NELER?
Down sendromlu bireylerde tipik bir yüz görünümü vardır: Küçük ve yuvarlak yüz, yukarı doğru çekik gözler, basık burun kökü, küçük burun ve ağız, küçük kulaklar ve ensede deri bolluğu vardır. Avuç içinde tek çizgi olması (simian çizgisi), küçük eller, aşırı esnek parmaklar ve sandal açıklığı el ve ayakta görülen diğer bulgulardır. Down sendromlu kişiler geç öğrenip çabuk unuturlar. Kalp ve sindirim sistemi anomalilerine sık rastlanır. İlerleyen yaşlarda kısa boylu ve obez olurlar. Down Sendromlu bireylerin yarısı 60 yaşına kadar yaşar.
İKİNCİ ÇOCUKTA TEKRARLAMA RİSKİ VAR MI?
Down Sendromlu çocuk doğuran ya da birinci derece akrabalarında aynı durum olan annelerin gebeliklerinde tarama testlerine bakılmaksızın mutlaka amniyosentez yapılmalıdır. Down Sendromu doğum veya düşük öyküsü olan çiftlere kromozom analizi önerilir. Eğer anne veya babanın kromozom analizi normalse Down Sendromu tekrarlama riski yüzde 2-3'tür. Anne 35 yaş üstü ise risk arttığı için amniyosentez veya anne kanından fetal DNA örneklemesi de tarama testi olarak önerilebilir.
.
EĞİTİM GELİŞİMLERİNDE ETKİLİ Mİ?
Down Sendromu tanısı kesinleştikten sonra bebeklerin kalp kontrolü yapılmalıdır. Yüzde 40'ında kalp sorunu olabilir. Her bebeğe yapılması gereken işitme ve tiroid taramasının yapılması önemlidir. 6. ayda göz kontrolü önerilir. Bu bebeklerin konuşma ve dil gelişimi genellikle gecikme gösterir. Erken müdahale merkezlerine yönlendirilerek gelişimlerinin desteklenmesi ve ailelerine psikolojik destek sağlanması çok yararlı olur.
DOWN SENDROMLU BİREYLERİN SAĞLIK TAKİBİ NASIL YAPILMALI?
Down Sendromlu çocuklarda aşırı kilo alma eğilimi gözlenir. Bu durum, ileride kilo problemi oluşturarak çocuğun hareket becerilerini önemli ölçüde engeller ve metabolizma bozukluklarının da oluşmasını kolaylaştırır. Bu da çocuğun ruhsal gelişiminin daha da kötü yönde ilerlemesine sebep olur.
Erken başlayan bir fizik tedavi ve rehabilitasyon programı ile Down Sendromlu çocuğun motor gelişimi desteklenmeli, özel eğitim ile zihinsel kapasitesi optimuma getirilmelidir.
- İran'da meydana gelen patlamalar hakkında neler biliniyor?İsfahan, İran'ın en tarihi şehirlerinden biri ve aynı zamanda askeri üsse ve nükleer tesislere ev sahipliği yapıyor.19 Nisan 2024 Cuma 19:19ASYA
- Hindistan'da yaklaşık 47 milyon yıl önce yaşayan devasa yılana ait fosil bulunduHindistan'da bir madende, "şimdiye kadar yaşayan en büyük yılanlardan" olduğu tahmin edilen yılana ait, yaklaşık 47 milyon yıllık omurlar keşfedildi.19 Nisan 2024 Cuma 18:17TEKNOLOJİ
- Meteorolojiden fırtınamsı rüzgar uyarısı!Meteoroloji Dairesi yarın sabah saatlerinde fırtınamsı rüzgar beklendiğini bildirdi.19 Nisan 2024 Cuma 16:39KIBRIS
- Yarın sağanak bekleniyor... Önümüzdeki hafta sıcaklık 37'ye kadar yükselecekAlçak basınç sistemi ve üst atmosferdeki serin ve nemli havanın etkili olacağı yarın sağanak beklenirken hava sıcaklığı hafta sonunda 28-31 derece dolaylarında olacak; yeni haftada ise artarak 37 dereceye kadar ulaşacak.19 Nisan 2024 Cuma 15:36KIBRIS
- Mağusa Baykal Tüneli’nde tadilat çalışmaları başladıGazimağusa Belediyesi, 20 Temmuz 1974’te Baykal bölgesindeki Kıbrıslı Türklerin Suriçi’ne geçmesi için kullanılan tünelin tadilat çalışmalarına başladı.19 Nisan 2024 Cuma 15:26GAZİMAĞUSA
- UBP'den Avrupa Birliği'ne yanlış tutum eleştirisiUlusal Birlik Partisi Genel Sekreteri Oğuzhan Hasipoğlu, “ Avrupa Birliği’nin Türkiye ve Kuzey Kıbrıs Türk Cumhuriyeti’ne karşı yanlış tutumunu sürdürerek Kıbrıs’taki iki halk, iki Devlet arasında adil, sürdürülebilir bir antlaşma yapılmasına katkıda bulu19 Nisan 2024 Cuma 15:24KIBRIS
- Arıklı’dan Atalay’a cevap: İşine bak kardeşimBayındırlık ve Ulaştırma Bakanı, Yeniden Doğuş Partisi (YDP) Genel Başkanı Erhan Arıklı, rakibi YDP Genel Sekreteri Talip Atalay’ın açıklamalarına yanıt verdi.19 Nisan 2024 Cuma 15:18KIBRIS
- İthal domates ve elmada limit üstü bitki koruma ürünü tespit edildiTarım Dairesi tarafından yapılan analizlerde ithal elma ve ithal domateste limit üstü bitki koruma ürünü tespit edildi. Analiz edilen yerli ürünlerin tümü temiz çıktı.19 Nisan 2024 Cuma 15:05KIBRIS
- KTAMS, 112 Hızır Servisi’nde yaşanan personel eksikliğine dikkat çektiKıbrıs Türk Amme Memurları Sendikası (KTAMS), Lefkoşa Dr. Burhan Nalbantoğlu Devlet Hastanesi 112 Hızır Servisi önünde basın açıklaması yaparak, personel eksikliğine dikkat çekti.19 Nisan 2024 Cuma 14:51KIBRIS
- Hasipoğlu'ndan Avrupa Birliği'ne çağrı...UBP Genel Sekreteri Oğuzhan Hasipoğlu, AB'nin Türkiye ve KKTC'ye karşı tutumunu eleştirerek, Kıbrıs'ta adil ve sürdürülebilir bir antlaşma yapılmasına katkıda bulunmasının mümkün olmadığını vurguladı.19 Nisan 2024 Cuma 14:42KIBRIS
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2014 Detay Kıbrıs
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.