Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi Nöroloji Anabilim Dalı Uzmanı Yrd. Doç. Dr. Senem Ertuğrul Mut, 21 Haziran Dünya ALS (Amiyotrofik Lateral Skleroz - Motor Nöron Hastalığı) Günü Dolayısıyla, Hastalığın Görüldüğü Kişiler,  Kalıtsallık Durumu, Belirtileri, Teşhis Yöntemleri, Seyri ve Tedavisini Anlattı.

Amiyotrofik lateral skleroz, kas erimesi ve omurilikte harabiyet ile seyreden bir hastalıktır.  ALS ilk kez 1869 yılında alanında öncü bir nörolog olan Fransız Jean-Martin Charcot tarafından tanımlandı.  Bu nedenle, hastalık ilk zamanlar Charcot Hastalığı olarak adlandırılmıştı.  Tüm dünyada görülen bir hastalık olan ALS, Amerika’da ünlü beyzbolcu olan Lou Gehrig adıyla, İngiltere’de ise Motor Nöron Hastalığı (MND) olarak anılıyor.  Türkiye’de ise ünlü bir futbolcu olan eski Galatasaraylı ve Fenerbahçeli Sedat’ın Hastalığı olarak tanınıyor.

ALS Kimlerde Görülür?

Hastalık dünyanın her yerinde ve her kesimden insanda ortaya çıkabilir.  Erkeklerde biraz daha sık görülmektedir. Ortalama başlangıç yaşı 55’tir.  Ancak, çok genç yaşta veya çok ileri yaşta da görülebilir.  Nüfusun yüz binde 2-6 kadarında ALS hastalığı görülmektedir.

ALS Irsi (Kalıtsal) Bir Hastalık Mıdır?

Tüm ALS hastalarının %90’ı sporadik, %10’u ailesel ALS hastasıdır. Bu nedenle hastalığın büyük çoğunlukla kalıtımla ilgisiz olduğu söylenebilir.  Son zamanlarda ALS hastalığı ile ilgili olduğu tahmin edilen pek çok mutasyon bulunmuştur.

Belirtileri Nelerdir?

·         Başlangıç belirtileri her hastada aynı olmayabilir.

·         Genellikle bir kolda ya da bacakta güçsüzlük ya da incelme, hastanın fark ettiği ilk belirti olur.  Örneğin kalem tutmak, düğme iliklemek, çanta taşımak zorlaşır ya da hasta yürürken tökezler.

·         Bazı hastalarda ise hastalık, konuşma bozukluğu veya yutma güçlüğü şeklinde başlar.  Hastanın kendisi ya da yakınları peltek, genizden konuşma fark eder.

·         Kaslarda seyirme, ağrı ve kramplar bu belirtilere eşlik edebilir.

·         Bazı hastalarda kontrol edilemeyen ağlama ve gülmeler olabilir.

ALS’de Güç Kaybı Neden Olur?

Bir hareketi başarabilmek için o hareket ile ilgili kaslarımızın istemli olarak kasılabilmesi gerekir.  Kasların ihtiyaca göre kasılabilmesi için motor sinirler denen, iki grup sinir görev yapar.  Biz bir hareket yapmak istediğimizde beynimizin ilgili bölümünden doğan uyarım birinci grup motor sinirler tarafından önce omuriliğe ulaştırılır.  Orada bekleyen başka motor sinirler uyarılırlar.  Bu ikinci grup sinirler ise omurilikten çıkıp ilgili kasa giderek onun kasılmasını sağlar.  Eğer motor sinirlerde harabiyet olursa, istemli kas kasılması bozulur, hasta da gücünü kısmen ya da tamamen kaybeder.

ALS Nasıl Teşhis Edilir?

Hastalığın teşhisi klinik belirti ve bulgulara dayanarak konur.  Yine de hastalık pek çok kas ve sinir hastalığı ile karışabildiği için bazı tetkiklerin yapılması gerekir.  Tanıya yardım eden yöntem elektromiyogramdır (EMG). Başka hastalıklarla karışabileceğinden, manyetik rezonans görüntüleme (MR), bazı kan ve idrar tetkikleri gerekebilir.

Hastalık Ne Kadar Zamanda İlerler?

ALS’nin seyri her hastada farklı şekilde olur.  Hastalıkta hayatta kalma süresi genellikle 4-6 yıl olarak verilse de, 10 yıl ve üstünde yaşayan pek çok hasta vardır.  İyi bir tıbbi ve sosyal destek ile 20 yıldan fazla yaşayan ALS hastaları vardır.

Hastalığın Seyri Nasıldır?

Güçsüzlük, zaman içinde başladığı bölümden diğer uzuvlara (kol, bacak, dil ve yutak kaslarına) yayılır.  Bütün vücutta kaslarda erime, güçsüzlük, seğirmeler nedeniyle hastanın günlük yaşam aktivitesi kısıtlanabilir.  Tek başına iş göremeyebilir. Hastalığın kritik dönemi solunum kaslarının da güçsüzleştiği zamandır.  Solunum ve beslenme yetersizliği ortaya çıktığında hastanın hızlı ve yakın tıbbi desteğe ihtiyacı vardır.

Hastalıktan Etkilenmeyen Kaslar Var Mıdır?

Hastalık vücudun bütün kaslarını etkilemez. Hasta, barsaklarını ve idrarını kontrol edebilir. Cinsel fonksiyonları etkilenmez.  Kalp kası zarar görmez.  Göz kasları çoğu kez en son etkilenen kas olur, kimi zaman da hiç etkilenmez.

ALS’nin Tedavisi Var Mı?

Ağızdan alınan Riluzol etken maddeli tabletin hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı, hastanın ömrünü uzattığı, hastanın daha uzun süre iş görmesini sağladığı kanıtlandı.  Ancak, maalesef ALS’nin henüz kesin tedavisi bulunmamaktadır. Yine de, yeni ilaç çalışmaları yoğun olarak sürmektedir.  Öte yandan, hastanın mümkün olduğunca rahat ettirilmesi, normal yaşamını sürdürmesini sağlayacak tedbirler alınması çok önemlidir.