BU HASTALIĞIN ALTI BİNDEN FAZLA ÇEŞİDİ VAR! EN ÇOK ÇOCUKLARI ETKİLİYOR
Dünya genelinde bugüne kadar tespit edilen 6 binden fazla nadir hastalık türünün yüzde 70'i çocukları etkiliyor.
27 Şubat 2023 Pazartesi 23:15
1997 yılında kurulan Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütü (European Organization on for Rare Diseases-EURORDIS) tarafından konuya ilişkin farkındalık yaratmak için 2008’den itibaren her yıl şubat ayının son günü Dünya Nadir Hastalıklar Günü olarak kutlanıyor.
Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütü’nden yapılan açıklamaya göre kişiden kişiye semptomları değişen nadir hastalıklar, dünya genelinde 300 milyondan fazla insanı etkiliyor.
Nadir hastalıkların yüzde 70’i çocuklarda görülüyor.
DOĞRU TEŞHİSE ULAŞMAK 7 YIL SÜRÜYOR
Dünya nüfusunun yalnızca yüzde 5’ini etkileyen nadir hastalıkların teşhisinin zor olması ve tanı süresinin 7 yıl sürmesinden dolayı birçok hasta tedaviden mahrum kalıyor.
Bu hastalıkların nadir görülmesi nedeniyle konuya ilişkin yeterli araştırmanın da olmadığı kaydediliyor.
Halihazırda dünya genelinde tespit edilen 6 binden fazla nadir hastalık bulunuyor. Avrupa Birliği’ne (AB) göre bir hastalığın nadir sayılabilmesi için 2 binde 1 kişinin etkilenmesi gerekiyor.
Nadir hastalıkların yüzde 72’si genetik yolla aktarılırken geri kalanı çevre, enfeksiyon ya da alerji nedeniyle ortaya çıkabiliyor.
Nadir hastalıkla doğan çocukların yüzde 30’u 5 yaşına gelmeden hayatını kaybediyor.
Bugüne kadar kayıt altına alınmış ve en çok nadir hastalık vakası görülen ülkeler arasında ilk sırada 30 milyon hastayla ABD yer alıyor. Bu ülkeyi ise Çin, 20 milyonla takip ediyor. Avrupa
genelinde ise 36 milyon insan nadir hastalıklarla mücadele ediyor.
TAŞ ADAM SENDROMU
Nadir görülen hastalıklardan biri olan taş adam sendromunda vücuttaki kaslar, tendonlar ve bağ dokuları zamanla kemikleşiyor. Tıp dilinde fibrodysplasia ossificans progressive ismiyle bilinen bu hastalık, dünyada yalnızca 2 milyonda 1 kişide görülürken henüz tedavisi bulunmuyor.
ERKAN YAŞLANMA SENDROMU
Genetik bir hastalık olan ve halk arasında erken yaşlanma sendromu diye de bilinen hutchinson-gilford progeria sendromu ise dünyada yalnızca 4 milyonda 1 kişide görülüyor.
Bu sendromda hastalar, doğumda normal gözükürken yaşamlarının ilk yıllarında büyümeleri hızla yavaşlıyor ve küçük yaşlardayken yaşlı bir insan görünümüne sahip oluyor.
CAM KEMİK HASTALIĞI
Başka bir nadir hastalık da tıpta osteogenesiz imperfakta olarak geçen, halk arasındaki adıyla cam kemik hastalığı. Cam kemik hastalığı, ismini hastaların kemiklerinin cam gibi kolay ve sık kırılmasından alıyor. Kalıtsal yolla aktarılan bu hastalık, dünyada yalnızca her 100 bin kişiden 6-7’sinde görülüyor. Bu hastalık, kemik bağ dokularının temel maddesi kolajenin hatalı ya da yetersiz üretilmesi nedeniyle ortaya çıkıyor. Hastalığın tedavisinde kullanılan gen tedavisi ve büyüme hormonu ile ilgili çalışmalar devam ediyor.
YÜRÜYEN CESET SENDROMU
Bugüne kadar yalnızca 200 kişide tespit edilen başka bir nadir hastalık ise yürüyen ceset sendromu olarak da bilinen cotard sendromu. İlk olarak 1882’de Fransız nörolog Dr. Jules Cotard tarafından tanımlanan bu rahatsızlık, depresyonla ilişkili nöropsikiyatrik bozukluk olarak biliniyor. Bu hastalığa sahip kişiler, vücut uzuvlarının eksik olduğuna, kan dolaşımının olmadığına ya da ölmek üzere olduğuna inanıyor. Hastalıkta ilk olarak ilaç tedavisi ve terapi uygulanırken işe yaramadığı durumlarda ise son çare olarak elektrokonvülsif (EKT) veya elektroşok tedavisine başvuruluyor.
HİDROSEFALİ HASTALIĞI
Kalıtsal yolla aktarılan ya da hamilelik sırasında oluşabilen hidrosefali hastalığı, 500 kişide 1 görülüyor. Bu hastalık, beyni koruması gereken sıvıların, beyinde ve beynin çevresinde birikmesiyle ortaya çıkıyor. Bu sıvılar, beyin hücrelerine besin iletme ve atıkları dokulardan uzaklaştırmakla görevli ancak hidrosefali hastalığında bu sıvının kan dolaşımı sırasında emilmesinde sıkıntı yaşanıyor, kan dolaşımı sırasında emilemeyen sıvılar birikerek kafatasının büyümesine ve basınç artışına sebep oluyor. Bu hastalıkta tedavi olarak biriken sıvının boşaltılabilmesi için ameliyatla hastanın kafasına uzun ve elastik boru şeklinde bir sistem yerleştiriliyor.
- Rum tarafında toplanan 8 AB İçişleri Bakanı AB’nin Suriye’nin statüsünü yeniden gözden geçirmesini istiyorLefkoşa’nın Rum kesiminde gerçekleştirilen Bakanlar Toplantısı’nda, Suriye’nin statüsünün yeniden gözden geçirilmesi gerekliliği ve Lübnan üzerinden Suriye’den gelen sığınmacıların yönetimi üzerinde duruldu.18 Mayıs 2024 Cumartesi 13:51ORTADOĞU
- DAÜ Erkek Voleybol Takımı 1. Lig Türkiye Şampiyonası’nda Şampiyon OlduDAÜ Erkek Voleybol Takımı, Şampiyonlukla Süper Lig’e Yükseldi ve Şampiyon Melekler Takımı’nı Unutmadı18 Mayıs 2024 Cumartesi 13:39DAÜ - DOĞU AKDENİZ ÜNİVERSİTESİ
- DAÜ Rektörü Prof. Dr. Hasan Kılıç, 19 Mayıs Atatürk'ü Anma, Gençlik ve Spor Bayramı'nı KutladıProf. Dr. Kılıç: "19 Mayıs, Gençlere Verilen Değerin ve Güvenin En Büyük Göstergesidir18 Mayıs 2024 Cumartesi 13:37DAÜ - DOĞU AKDENİZ ÜNİVERSİTESİ
- Yıldız Basketbolcu Temur Rustamov İskele’deKKTC Basketbol Federasyonu Ceza Kurulu, Temur Rustamov’un Extend Büyük Erkekler Basketbol Ligi’nde serbest transfer hakkı ile istediği takıma transfer olarak oynayabileceğini açıkladı.18 Mayıs 2024 Cumartesi 13:31BASKETBOL
- Hayri Orçan ve Salih Çeliker 'İslam Başkentleri ve Şehirleri Genel Konferansı'na katıldıTatlısu Belediye Başkanı Hayri Orçan ve LTB Meclis Üyesi Salih Çeliker, 14-15 Mayıs tarihlerinde Konya'da düzenlenen İslam Başkentleri ve Şehirleri Genel Konferansı'na katıldı.18 Mayıs 2024 Cumartesi 12:18KIBRIS
- Güney Kıbrıs'ta okullarda bomba paniği: Toplu mesaj Rusya'daki bir adresten gönderilmişGüney Kıbrıs’taki neredeyse bütün ilk ve orta dereceli okullara dün sabah “okulda bomba var” uyarısıyla başlayan tehdit mesajı gönderilmesi büyük paniğe neden oldu. Toplu mesajın Rusya’daki bir adresten gönderildiği anlaşıldı.18 Mayıs 2024 Cumartesi 12:16GÜNEY KIBRIS
- Hasan Taçoy: Önce demokraside istikrarlı olmalıyızUBP Milletvekili Hasan Taçoy, son günlerde medyada yer alan bazı söylemlere yanıt vererek, "Önce demokraside istikrarlı olmalıyız" açıklamasını yaptı.18 Mayıs 2024 Cumartesi 12:15KIBRIS
- Rum basını: Valizlerin içerisinde milyonlarca Euro taşınıyorGüney Kıbrıs liman ve havalimanlarına gelen valizlerin içerisinde milyonlarca euro taşındığı belirtildi.18 Mayıs 2024 Cumartesi 12:13GÜNEY KIBRIS
- Tatar gençlere seslendi: Sizler, milletimizin umudu, Türk ulusunun geleceğisinizCumhurbaşkanı Ersin Tatar, Atatürk’ün 19 Mayıs 1919’da Samsun’a çıkmasının 105. yılı, 19 Mayıs Atatürk'ü Anma, Gençlik ve Spor Bayramı dolayısıyla mesaj yayımladı.18 Mayıs 2024 Cumartesi 12:09KIBRIS
- Kumarhanelerdeki hırsızlıklar dikkat çekiyorSon günlerde kumarhanelerde yapılan hırsızlıklar dikkat çekiyor. Yeniboğaziçi ve Bafra’da unutulan cüzdanların çalınması gözlerden kaçmazken, kumarhaneye girişleri yasak olan 4 kişiyi tespit eden Polis, şahıslar hakkında yasal işlem başlattı.18 Mayıs 2024 Cumartesi 11:45KIBRIS
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2014 Detay Kıbrıs
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.