AKRABA EVLİLİKLERİNE BAĞLI HASTALIKLARDA '21 ADAY GEN' KEŞFEDİLDİ
Akraba evliliği yapan 200 aileyi genetik taramadan geçiren Türk bilim insanları, zeka ve kas yapısını etkileyen çocukluk çağı nörolojik hastalıklarla ilişkili 21 yeni aday gen tespit etti.
30 Kasım 2020 Pazartesi 23:20
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Ana Bilim Dalı ile İzmir Uluslararası Biyotıp ve Genom Merkezinden bilim insanlarının akraba evliliğinden doğan ve nörolojik hastalıkları bulunan çocuklara yönelik 3 yıl önce başlattığı çalışmada zihinsel gerilik, yapısal beyin bozuklukları, epilepsi ve kas hastalıkları gibi sorunlarla ilişkili 21 yeni aday gene rastlandı.
TÜBİTAK, Dokuz Eylül Üniversitesi (DEÜ) ve Research Councils UK desteğiyle yürütülen "Türkiye-İngiltere İkili İşbirliği Projesi" kapsamında DEÜ Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Ana Bilim Dalı ile İzmir Uluslararası Biyotıp ve Genom Merkezinden (IBG İzmir) bilim insanları, akraba evliliğinden doğan ve nörolojik hastalıkları bulunan çocuklara yönelik genetik araştırma yaptı.
3 yıl süren çalışmalarda, Türkiye'nin 3 ayrı bölgesinden çocukluk çağı nörolojik hastalığı bulunan çocuklarla akraba olan anne ve babaların oluşturduğu 200 aileden yaklaşık 800 kişi genetik taramadan geçirildi.
"Türkiye'de akraba evliliklerine bağlı nörogenetik hastalık yükünün araştırılmasında yeni genomik yaklaşımlar" başlıklı çalışmada, ailelerden alınan kan örnekleri laboratuvarlarda yeni nesil dizileme yöntemiyle araştırıldı.
Bugüne kadar tanı almamış bazı çocukların hastalıklarının teşhis edildiği araştırma sonucu, zihinsel gerilik, yapısal beyin bozuklukları, epilepsi ve kas hastalıkları gibi sorunlarla ilişkili 21 yeni aday gen tespit edildi.
Yıllar boyu tanı alamamış 200 çocuktan 150'sinin hastalığı genetik araştırmayla teşhis edildi. Ayrıca tedavisi olan rahatsızlıklara sahip 20 çocuk, uygulanan yöntemlerle iyileştirildi.
Araştırmalarıyla ilgili 3 yılda dünya tıp literatürüne 21 aday gen kazandıran Türk bilim insanlarının genetik çalışması uluslararası platformda yankı buldu.
DEÜ Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Semra Hız, AA muhabirine, uluslararası düzeydeki başarılarında ekip çalışmasının büyük önem taşıdığını söyledi.
Dünyadaki en güçlü silahın bilgi olduğunu vurgulayan Hız, çalışmalarına ilişkin şu bilgileri verdi:
"Günümüzde mevcut bilgiye ulaşmak çok kolay. Asıl olan, yeni bilgi üretebilmek. Bu anlayışla yola çıkarak araştırmalar gerçekleştirdik. Projemizde çok sayıda yeni gen ve varyant saptadık, böylelikle çok sayıda tanısız hasta kesin tanı aldı. Gendeki protein kodlayan bölgelerdeki bozuklukları araştıran yöntemle çalışma sonucunda yüzde 80 verimliliğe ulaştık. Yani olguların yüzde 80'ine tanı koymuş olduk. Ailelerine genetik danışma verildi. Doğum öncesi testler uygulanarak sonraki gebeliklerde sağlıklı çocuk elde etme imkanı sunuldu."
Genlerle ilgili çalışmanın nadir görülen beyin gelişimi bozuklukları, kas ve sinir hastalıklarına ışık tutacağına inandıklarını anlatan Hız, bundan sonraki aşamada buldukları aday genlerle ilgili ileri işlevsel çalışmalar yapmak gerektiğini vurguladı.
Uluslararası dergilerde yayınlandı
İzmir Biyotıp Genom (İBG) Merkezi Nörogenomik Analiz Laboratuvarı Sorumlusu Dr. Öğr. Üyesi Yavuz Oktay da genomik tıp kavramının tıbbın geleceği anlamına geldiğini söyledi.
Genom merkezli bilginin tıpta uygulanması ile yeni tedavi yöntemleri geliştirilebileceğini belirten Oktay, "Oldukça yüksek başarı elde ettik. Bulduğumuz genlerin bir kısmının fonksiyonu hiç bilinmiyordu." dedi.
Oktay, hastalık mekanizmalarının araştırılmasına yönelik fonksiyonel çalışmalara başlandığını aktardı.
Araştırmaların, olası tedavilerin geliştirilmesine olanak sağlayacağını da vurgulayan Yavuz Oktay, Neurology Genetics, European Journal of Human Genetics, iScience, CellPress, Journal of Molecular Diagnostics, Brain & Development, Journal of Neuromuscular Diseases gibi bilimsel dergilerde sonuçların yayınlandığını ve yabancı bilim insanlarından olumlu tepkiler ile iş birliği teklifleri aldıklarını sözlerine ekledi.
- Kumköy, Çamurova ve Cengiz Topel bölgesinde TGK Arazi Tatbikatı icra ediliyorGüzelyurt Kaymakamlığı, 27 Nisan tarihine kadar Kumköy, Çamurova ve Cengiz Topel bölgesinde aralıksız olarak TGK Arazi Tatbikatı icra edileceğini duyurdu.28 Mart 2024 Perşembe 12:15KIBRIS
- HAKSEN'den hükümete çağrı...Eşit Hak ve Adalet Sendikası (HAKSEN) Başkanı Salih Erşangil, hayat pahalılığının asgari ücrete otomatik yansıtılmasının önünü açacak yasal düzenlemeye gidilmemesini eleştirdi.28 Mart 2024 Perşembe 12:06KIBRIS
- ISGÜM, Döveç ve Arredo İşbirliğiyle İş Sağlığı ve Güvenliği Eğitimi yapıldı...ISGÜM, Döveç ve Arredo İşbirliğiyle Gerçekleştirilen İş Sağlığı ve Güvenliği Eğitimi Tamamlandı28 Mart 2024 Perşembe 11:59KIBRIS
- Bengihan, bazı yasa maddelerinin değiştirilmesi için girişimde bulunulmasını talep ettiKTAMS Başkanı Güven Bengihan, Başbakan Ünal Üstel'e bir yazı göndererek, kamu hizmetlerinin etkinliğini ve verimliliğini olumsuz yönde etkileyen yasa maddelerinin değiştirilmesini talep etti.28 Mart 2024 Perşembe 11:51KIBRIS
- Bıçaklı: Asgari ücrete yasal düzenleme yapılmalıKıbrıs Türk İşçi Sendikaları Federasyonu (Türk-Sen) Başkanı Arslan Bıçaklı, özel sektörde asgari ücretle çalışanlara da yılda üç kez hayat pahalılığı ödenecek şekilde yasal düzenleme yapılması gerektiğini belirtti.28 Mart 2024 Perşembe 11:44KIBRIS
- Kırmızı bültenle aranıyordu... Yasaklı göçmen ilan edildi!Kırmızı bültenle aranıyordu... Yasaklı göçmen ilan edildi!28 Mart 2024 Perşembe 11:38KIBRIS
- Güney Kore'de çocuk yapana 75 bin dolar, sınır da yok!Güney Koreli bir şirket, ülkenin düşük doğum oranlarıyla başa çıkmaya yardımcı olmak için çalışanlarına her çocuk yaptıklarında 75 bin dolar vereceğini duyurdu.28 Mart 2024 Perşembe 11:35KIBRIS
- 125 kişilik “Yangın Hazır Kuvvet Ekibi” kuruluyor125 kişilik “Yangın Hazır Kuvvet Ekibi” kuruluyor28 Mart 2024 Perşembe 11:31KIBRIS
- Trafik denetimleri hız kesmiyor... 65 Araç daha trafikten men edildi...Polisin son gerçekleştirdiği trafik denetimlerinde 65 araç daha trafikten men edildi.28 Mart 2024 Perşembe 11:25KIBRIS
- Caesar Larnaka Gençler Birliği Basketbol Takımı Antrenörü Hasan Kasap: "Lige Galibiyetle Başlamak İstiyoruz"Hasan Kasap, Takımının Hedeflerini ve Gençlere Verilen Önemi Anlattı28 Mart 2024 Perşembe 09:34DİĞER SPORLAR
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2014 Detay Kıbrıs
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.