AKRABA EVLİLİKLERİNE BAĞLI HASTALIKLARDA "21 ADAY GEN" KEŞFEDİLDİ
3 yıl süren çalışmalarda, Türkiye'nin 3 ayrı bölgesinden çocukluk çağı nörolojik hastalığı bulunan çocuklarla akraba olan anne ve babaların oluşturduğu 200 aileden yaklaşık 800 kişi genetik taramadan geçirildi.
28 Kasım 2020 Cumartesi 20:30
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Ana Bilim Dalı ile İzmir Uluslararası Biyotıp ve Genom Merkezinden bilim insanlarının akraba evliliğinden doğan ve nörolojik hastalıkları bulunan çocuklara yönelik 3 yıl önce başlattığı çalışmada zihinsel gerilik, yapısal beyin bozuklukları, epilepsi ve kas hastalıkları gibi sorunlarla ilişkili 21 yeni aday gene rastlandı.
TÜBİTAK, Dokuz Eylül Üniversitesi (DEÜ) ve Research Councils UK desteğiyle yürütülen "Türkiye-İngiltere İkili İşbirliği Projesi" kapsamında DEÜ Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Ana Bilim Dalı ile İzmir Uluslararası Biyotıp ve Genom Merkezinden (IBG İzmir) bilim insanları, akraba evliliğinden doğan ve nörolojik hastalıkları bulunan çocuklara yönelik genetik araştırma yaptı.
3 yıl süren çalışmalarda, Türkiye'nin 3 ayrı bölgesinden çocukluk çağı nörolojik hastalığı bulunan çocuklarla akraba olan anne ve babaların oluşturduğu 200 aileden yaklaşık 800 kişi genetik taramadan geçirildi.
"Türkiye'de akraba evliliklerine bağlı nörogenetik hastalık yükünün araştırılmasında yeni genomik yaklaşımlar" başlıklı çalışmada, ailelerden alınan kan örnekleri laboratuvarlarda yeni nesil dizileme yöntemiyle araştırıldı.
Bugüne kadar tanı almamış bazı çocukların hastalıklarının teşhis edildiği araştırma sonucu, zihinsel gerilik, yapısal beyin bozuklukları, epilepsi ve kas hastalıkları gibi sorunlarla ilişkili 21 yeni aday gen tespit edildi.
Yıllar boyu tanı alamamış 200 çocuktan 150'sinin hastalığı genetik araştırmayla teşhis edildi. Ayrıca tedavisi olan rahatsızlıklara sahip 20 çocuk, uygulanan yöntemlerle iyileştirildi.
Araştırmalarıyla ilgili 3 yılda dünya tıp literatürüne 21 aday gen kazandıran Türk bilim insanlarının genetik çalışması uluslararası platformda yankı buldu.
DEÜ Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Semra Hız, AA muhabirine, uluslararası düzeydeki başarılarında ekip çalışmasının büyük önem taşıdığını söyledi.
Dünyadaki en güçlü silahın bilgi olduğunu vurgulayan Hız, çalışmalarına ilişkin şu bilgileri verdi:
"Günümüzde mevcut bilgiye ulaşmak çok kolay. Asıl olan, yeni bilgi üretebilmek. Bu anlayışla yola çıkarak araştırmalar gerçekleştirdik. Projemizde çok sayıda yeni gen ve varyant saptadık, böylelikle çok sayıda tanısız hasta kesin tanı aldı. Gendeki protein kodlayan bölgelerdeki bozuklukları araştıran yöntemle çalışma sonucunda yüzde 80 verimliliğe ulaştık. Yani olguların yüzde 80'ine tanı koymuş olduk. Ailelerine genetik danışma verildi. Doğum öncesi testler uygulanarak sonraki gebeliklerde sağlıklı çocuk elde etme imkânı sunuldu."
Genlerle ilgili çalışmanın nadir görülen beyin gelişimi bozuklukları, kas ve sinir hastalıklarına ışık tutacağına inandıklarını anlatan Hız, bundan sonraki aşamada buldukları aday genlerle ilgili ileri işlevsel çalışmalar yapmak gerektiğini vurguladı.
ULUSLARARASI DERGİLERDE YAYINLANDI
İzmir Biyotıp Genom (İBG) Merkezi Nörogenomik Analiz Laboratuvarı Sorumlusu Dr. Öğr. Üyesi Yavuz Oktay da genomik tıp kavramının tıbbın geleceği anlamına geldiğini söyledi.
Genom merkezli bilginin tıpta uygulanması ile yeni tedavi yöntemleri geliştirilebileceğini belirten Oktay, "Oldukça yüksek başarı elde ettik. Bulduğumuz genlerin bir kısmının fonksiyonu hiç bilinmiyordu." dedi.
Oktay, hastalık mekanizmalarının araştırılmasına yönelik fonksiyonel çalışmalara başlandığını aktardı.
Araştırmaların, olası tedavilerin geliştirilmesine olanak sağlayacağını da vurgulayan Yavuz Oktay, Neurology Genetics, European Journal of Human Genetics, iScience, CellPress, Journal of Molecular Diagnostics, Brain & Development, Journal of Neuromuscular Diseases gibi bilimsel dergilerde sonuçların yayınlandığını ve yabancı bilim insanlarından olumlu tepkiler ile iş birliği teklifleri aldıklarını sözlerine ekledi.
- Döviz güne nasıl başladı?Döviz güne nasıl başladı?26 Nisan 2024 Cuma 09:08KIBRIS
- Irak ölüm cezasına çarptırılan 11 IŞİD militanını idam etti11 kişinin IŞİD'e katılmak ve "terörist eylemlerde" yer almaktan suçlu bulunduğu bildirildi25 Nisan 2024 Perşembe 22:20ORTADOĞU
- Ancelotti'den Arda Güler'e müjdeReal Madrid Teknik Direktörü Carlo Ancelotti, yarın deplasmanda Real Sociedad'a karşı oynayacakları lig maçında Arda Güler'e süre vermeyi düşündüğünü söyledi.25 Nisan 2024 Perşembe 21:06FUTBOL
- İspanya, 4 ülke ile aynı anda Filistin devletini tanımayı planlıyorİspanya'da sol koalisyon hükümetinin Filistin devletini tanıma girişimini 4 ülke ile aynı anda ortak bir kararla yapmayı planladığı öğrenildi.25 Nisan 2024 Perşembe 20:22AVRUPA
- Türk devletleri uzaya ortak uydu gönderecekTürk devletleri, ortak uydu üreterek bu alandaki iş birliğini güçlendirmek amacıyla mühendislerden oluşan özel bir ekip kurmak için düğmeye bastı.25 Nisan 2024 Perşembe 19:11TEKNOLOJİ
- Bilim insanları 150 dakikada elmas ürettiBilim insanları, oluşması milyarlarca süren doğal elması, sıvı metallerin karışımına dayanan yeni bir yöntemle, daha az basınç kullanarak 150 dakikada oluşturdu.25 Nisan 2024 Perşembe 18:15TEKNOLOJİ
- Tatar, Adıyaman’a telefonferans ile bağlandı: Bütün süreci yakından takip ediyorumCumhurbaşkanı Ersin Tatar, Adıyaman’a 3. Ağır Ceza Mahkemesi’nde yarın görüşülecek İsias Otel davası için aileler ve siyasilerden oluşan yaklaşık yüz kişilik heyet ile telekonferans yöntemi ile görüştü.25 Nisan 2024 Perşembe 16:43KIBRIS
- Beklenen ödeme yapıldı...Genel Tarım Sigortası Fonu, düşük zararlarının ödendiğini açıkladı.25 Nisan 2024 Perşembe 16:26KIBRIS
- Arıklı ve Zaroğlu yol incelemesi yaptı!Bayındırlık ve Ulaştırma Bakanı Erhan Arıklı, Bahçeli köy içi yolların yenileme çalışmalarını yerinde inceledi.25 Nisan 2024 Perşembe 16:21KIBRIS
- Tozlu hava devam edecek... Sıcaklık mevsim normallerinin 10 derece üzerindeKıbrıs’ın da yer aldığı Ortadoğu ülkeleri Kuzey Afrika’dan taşınan tozun etkisinde.25 Nisan 2024 Perşembe 16:11KIBRIS
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2014 Detay Kıbrıs
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.