60 YENİ GENETİK BOZUKLUK TESPİT EDİLDİ, BİNLERCE ÇOCUĞA TEŞHİS KONULDU
İngiltere ve İrlanda'da yapılan bir çalışmayla 60 yeni genetik bozukluk tespit edildi ve ciddi gelişimsel bozuklukları olan binlerce çocuğa teşhis konuldu.
18 Nisan 2023 Salı 09:26
Teşhis için çocukların ve ebeveynlerinin genetik kodları (DNA'ları) analiz edildi.
Çocukları etkileyen binlerce farklı genetik bozukluk bulunuyor.
Teşhis konulması daha iyi bir bakımın yolunu açabileceği gibi, ebeveynlerin daha fazla çocuk sahibi olup olmamaya karar vermelerine yardımcı olabilir ya da sadece durumlarına dair bir açıklama sağlayabilir.
Tek tek ele alındığında bu genetik bozukluklar nadir, ancak toplu bakıldığına İngiltere'de her 17 kişiden birini etkiliyor.
İngiltere ve İrlanda'da 10 yıl boyunca yürütülen Gelişimsel Bozuklukları Araştırma çalışması, Ulusal Sağlık Hizmetleri (NHS), üniversiteler ve DNA analizinde uzmanlaşmış Sanger Enstitüsü arasında işbirliğiyle yapıldı.
Bulgular arasında araştırmacılar Turnpenny-Fry sendromunu keşfetti. Bu sendrom, DNA'mızdaki bir genetik talimatta meydana gelen hatalardan kaynaklanıyor ve öğrenme güçlüklerine yol açıyor. Aynı zamanda büyümeyi de etkileyen bozukluğun belirtileri arasında, geniş bir alın ve seyrek saçlar göze çarpıyor.
Jessica Fisher'ın araştırmaya katılan oğlu Mungo'ya bu sendrom teşhisi kondu.
O zamanlar, dünyada bu teşhis konulan sadece iki kişiden biriydi. Diğer çocuk Avustralya'daydı ve çarpıcı bir benzerlikleri vardı.
Jessica daha sonra, şu anda Amerika, Brezilya, Hırvatistan ve Endonezya da dahil olmak üzere dünyanın dört bir yanından 36 aileden oluşan online bir destek grubu kurdu.
Jessica, "Çocuğunuzun nadir görülen bir genetik bozukluğa sahip olduğunu öğrenmek yıkıcı bir şey, ama tanı koymak bizi bir araya getirmenin anahtarı oldu" dedi.
Çalışma, açıklanamayan bozuklukları olan 13 bin 500 ailenin genetik kodunu analiz etti ve bunlardan 5 bin 500'üne tanı koyabildi.
New England Journal of Medicine dergisinde yayımlanan sonuçlar, bu bozukluklardan 60'ının yeni durumlar olduğunu ortaya koydu. Bunların çoğu kalıtsal bozukluklar değil, gebelikte kendiliğinden oluşan hatalardı.
Exeter Üniversitesi'nden Profesör Caroline Wright çalışmayla ilgili şu değerlendirmeyi yaptı:
"Yeni genetik bozukluklar bulmayı başardık, bu da sadece çalışmadaki insanların değil, gelecek nesillerin de bundan büyük fayda sağlaması demek.
"Genetik tanı almak aileler için son derece önemli. Bu sayede aynı durumdan etkilenebilecek diğer ailelerle konuşabilir ve çok daha kişiye özgü bir hastalık yönetim ve nihayetinde tedavi hedefleyebilirler."
Çalışmaya katılan çocukların yaklaşık dörtte birinin tedavisi, net bir teşhis konulduktan sonra değiştirildi.
Turnpenny-Fry sendromunun keşfi, Dasha Brogden'in kızı Sofia'ya henüz bir aylıkken teşhis konulmasını sağlamıştı.
Teşhis, bu bozukluk olan kişilerde kalp rahatsızlıkları olasılığının farkına varılmasını ve şimdi neredeyse üç yaşında olan Sofia'nın iki aylıkken ameliyat olmasını sağlamış.
Dasha, "Teşhis konulması ne bekleyeceğimiz konusunda bize çok yardımcı oldu. Bu rahatsızlığa resmi tanı konmadan önceki ailelerin yaşadıklarına kıyasa biz şanslıydık" dedi.
- Rum tarafında toplanan 8 AB İçişleri Bakanı AB’nin Suriye’nin statüsünü yeniden gözden geçirmesini istiyorLefkoşa’nın Rum kesiminde gerçekleştirilen Bakanlar Toplantısı’nda, Suriye’nin statüsünün yeniden gözden geçirilmesi gerekliliği ve Lübnan üzerinden Suriye’den gelen sığınmacıların yönetimi üzerinde duruldu.18 Mayıs 2024 Cumartesi 13:51ORTADOĞU
- DAÜ Erkek Voleybol Takımı 1. Lig Türkiye Şampiyonası’nda Şampiyon OlduDAÜ Erkek Voleybol Takımı, Şampiyonlukla Süper Lig’e Yükseldi ve Şampiyon Melekler Takımı’nı Unutmadı18 Mayıs 2024 Cumartesi 13:39DAÜ - DOĞU AKDENİZ ÜNİVERSİTESİ
- DAÜ Rektörü Prof. Dr. Hasan Kılıç, 19 Mayıs Atatürk'ü Anma, Gençlik ve Spor Bayramı'nı KutladıProf. Dr. Kılıç: "19 Mayıs, Gençlere Verilen Değerin ve Güvenin En Büyük Göstergesidir18 Mayıs 2024 Cumartesi 13:37DAÜ - DOĞU AKDENİZ ÜNİVERSİTESİ
- Yıldız Basketbolcu Temur Rustamov İskele’deKKTC Basketbol Federasyonu Ceza Kurulu, Temur Rustamov’un Extend Büyük Erkekler Basketbol Ligi’nde serbest transfer hakkı ile istediği takıma transfer olarak oynayabileceğini açıkladı.18 Mayıs 2024 Cumartesi 13:31BASKETBOL
- Hayri Orçan ve Salih Çeliker 'İslam Başkentleri ve Şehirleri Genel Konferansı'na katıldıTatlısu Belediye Başkanı Hayri Orçan ve LTB Meclis Üyesi Salih Çeliker, 14-15 Mayıs tarihlerinde Konya'da düzenlenen İslam Başkentleri ve Şehirleri Genel Konferansı'na katıldı.18 Mayıs 2024 Cumartesi 12:18KIBRIS
- Güney Kıbrıs'ta okullarda bomba paniği: Toplu mesaj Rusya'daki bir adresten gönderilmişGüney Kıbrıs’taki neredeyse bütün ilk ve orta dereceli okullara dün sabah “okulda bomba var” uyarısıyla başlayan tehdit mesajı gönderilmesi büyük paniğe neden oldu. Toplu mesajın Rusya’daki bir adresten gönderildiği anlaşıldı.18 Mayıs 2024 Cumartesi 12:16GÜNEY KIBRIS
- Hasan Taçoy: Önce demokraside istikrarlı olmalıyızUBP Milletvekili Hasan Taçoy, son günlerde medyada yer alan bazı söylemlere yanıt vererek, "Önce demokraside istikrarlı olmalıyız" açıklamasını yaptı.18 Mayıs 2024 Cumartesi 12:15KIBRIS
- Rum basını: Valizlerin içerisinde milyonlarca Euro taşınıyorGüney Kıbrıs liman ve havalimanlarına gelen valizlerin içerisinde milyonlarca euro taşındığı belirtildi.18 Mayıs 2024 Cumartesi 12:13GÜNEY KIBRIS
- Tatar gençlere seslendi: Sizler, milletimizin umudu, Türk ulusunun geleceğisinizCumhurbaşkanı Ersin Tatar, Atatürk’ün 19 Mayıs 1919’da Samsun’a çıkmasının 105. yılı, 19 Mayıs Atatürk'ü Anma, Gençlik ve Spor Bayramı dolayısıyla mesaj yayımladı.18 Mayıs 2024 Cumartesi 12:09KIBRIS
- Kumarhanelerdeki hırsızlıklar dikkat çekiyorSon günlerde kumarhanelerde yapılan hırsızlıklar dikkat çekiyor. Yeniboğaziçi ve Bafra’da unutulan cüzdanların çalınması gözlerden kaçmazken, kumarhaneye girişleri yasak olan 4 kişiyi tespit eden Polis, şahıslar hakkında yasal işlem başlattı.18 Mayıs 2024 Cumartesi 11:45KIBRIS
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2014 Detay Kıbrıs
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.