500 ERKEKTEN BİRİNDE VAR… HASTALIKLARIN HABERCİSİ OLABİLİR

Birleşik Krallık’ta genetik yatkınlığın ve hastalıkların gelişiminde çevresel maruziyetleri araştıran UK Biobank’a kayıtlı 200.000’den fazla erkek üzerinde yapılan araştırmada, genel popülasyondaki yaklaşık 500 kişiden birinin fazladan bir X veya Y kromozomuna sahip olduğu ortaya çıktı. Ayrıca bu sayının daha önceki çalışmalarda bulunan sayının iki katı olduğu belirtildi.

Çoğu erkek bir X ve bir Y kromozomuna sahip olsa da, bazıları XXY veya XYY olarak doğar ve bu da onları tip 2 diyabet, tıkalı kan damarlar ve bir akciğer rahatsızlığı olan KOAH gibi sağlık sorunları açısından yüksek risk altına sokar.

Çalışmanın kıdemli yazarlarından Prof. Ken Ong, “Bunun ne kadar yaygın olduğuna şaşırdık. Oldukça nadir olduğu düşünülüyordu” dedi.

BAZI HASTALIKLAR AÇISINDAN DAHA YÜKSEK RİSK ALTINDALAR

Çalışma ekibi, yaşları 40 ila 70 arasında değişen 207.067 Avrupa kökenli erkeğin DNA’sını inceledi. Fazladan X kromozomlu 231 erkek ve fazladan Y kromozomlu 143 erkek belirlendi. Bilim insanları da verilerden yola çıkarak genel popülasyondaki 500 erkekten 1’inin fazladan bir X veya Y kromozomu taşıdığını tahmin ediyor.

Ayrıca fazladan cinsiyet kromozomu taşımanın çeşitli tıbbi durumların riskini artırdığı da buldu. Araştırmacılar, XY erkekleriyle karşılaştırıldığında, fazladan bir cinsiyet kromozomu taşımanın tip 2 diyabet riskini üç katına çıkardığını ve akciğerlerdeki kan damarlarını tıkadığını, KOAH riskini dört katına çıkardığını ve damar tıkanıklığı riskini altı kat artırdığını buldu. Ekstra kromozomların neden böyle bir etkiye sahip olduğu ile ilgili net bir bilgiye ulaşılamadı.

Çalışmada, XXY erkeklerin, XY erkeklerine göre önemli ölçüde daha düşük testosteronu olduğu ve dört kat daha yüksek çocuk sahibi olamama riski taşıdığı belirtildi. Fazladan bir Y kromozomunun etkileri tam belirlenememiş olsa da XYY erkeklerinin, erkek ve yetişkin olarak daha uzun olma eğiliminde ve normal üreme işlevine sahip oldukları gözlemlendi.