47 NADİR METABOLİZMA HASTALIĞININ TANISINA YÖNELİK GELİŞTİRDİKLERİ TANI KİTİ PROJESİ DEĞERLENDİRİLDİ

Yakın Doğu Üniversitesi ve İstanbul Üniversitesi bilim insanları; 82 gen ile ilişkili 47 nadir metabolizma hastalığının tanısına yönelik geliştirdikleri tanı kiti projesinde geldikleri aşamayı, Yakın Doğu Üniversitesi’nde bir araya gelerek değerlendirdi

Yakın Doğu Üniversitesi ve İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi’nin yenidoğanlarda görülen nadir metabolik hastalıkların genetik nedenlerini saptamak için geliştirdiği tıbbi tanı kiti projesinde kaydedilen gelişmelerin tartışıldığı ikinci toplantı, Yakın Doğu Üniversitesi’nde gerçekleştirildi.

Yakın Doğu Üniversitesi ve İstanbul Üniversitesi’nden bilim insanlarının, genişletilmiş yenidoğan taramalarında kullanılmak üzere, çocuklarda görülen nadir metabolizma hastalıklarının genetik tanılarını saptamak için 3. yeni nesil dizileme teknolojisi kullanarak geliştirdikleri tıbbi tanı kiti projesinde gelinen aşama Yakın Doğu Üniversitesi’nde gerçekleştirilen toplantı ile ele alındı.

Yakın Doğu Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ ve İstanbul Üniversitesi Çocuk Sağlığı Enstitüsü Nadir Hastalıklar Ana Bilim Dalı Başkanı ve Nadir Hastalıklar Araştırma Laboratuvarı Kurucu Direktörü Prof. Dr. Fatmahan Atalar’ın katılımıyla, proje ekibini bir araya getiren toplantıda, projedeki gelişmelerinin yanı sıra, Ekim 2023’te yapılması planlanan proje çalıştayının detayları da tartışıldı. Yakın Doğu Üniversitesi, İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi işbirliği ve Massive Bioinformatics’in katılımıyla gerçekleştirilmesi planlanan çalıştayda bilimsel literatürde ve sağlık sektöründe ilk olma özelliği taşıyan projenin ilk sonuçları açıklanacak.

Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ: “Yakın Doğu Üniversitesi ve İstanbul Üniversitesi iş birliği ile geliştirilen tanı kiti, Türk bilim insanlarının dünya bilimine önemli bir katkısı olarak kayda geçecek.”

Yakın Doğu Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ liderliğindeki DESAM Araştırma Enstitüsü araştırmacılarının, İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Gülden Fatma Gökçay’ın yürütücülüğünde gerçekleştirdiği proje kapsamında toplamda 82 gen ile ilişkili olan 47 nadir metabolizma hastalığının tanısına yönelik 3. yeni nesil dizileme teknolojisi kullanılarak tıbbi tanı kiti geliştirilmesi amaçlanıyor.

Gerçekleştirdikleri toplantıda, projede gelinen aşamayı ele aldıklarını söyleyen Yakın Doğu Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ, toplantıda, planlanan programa uygun olarak ilerleyen projede elde edilen laboratuvar sonuçlarını tartıştıklarını söyledi. “Proje, hızla sona doğru ilerliyor!” diyen Prof. Dr. Şanlıdağ, “Çalışılması planlanan nadir metabolizma hastalıklarından üçünün tanısına yönelik laboratuvar çalışmalarını tamamladık. Diğer hastalıkların tanısı ile ilgili çalışmaları ekibimiz sürdürüyor” ifadesini kullandı. İstanbul Üniversitesi ile iş birliği yaparak geliştirdikleri tanı kitinin yenilikçi bir yaklaşımla geliştirilmesi, bilimsel literatürde ve sağlık sektöründe ilk olması nedeniyle sağlık alanındaki birçok gelişmeye öncülük edecek bir çalışma olacağını vurgulayan Prof. Dr. Şanlıdağ, “Yakın Doğu Üniversitesi ve İstanbul Üniversitesi iş birliği ile geliştirilen tanı kiti, Türk bilim insanlarının dünya bilimine önemli bir katkısı olarak kayda geçecek” ifadesini kullandı.

Prof. Dr. Fatmahan Atalar: “Bu kit sayesinde yeni doğan bebeklerimizde olası metabolizma hastalıklara doğduklarında tanı koyabileceğiz.”

Projenin yürütücülüğünü üstlenen İstanbul Üniversitesi Çocuk Sağlığı Enstitüsü Nadir Hastalıklar Ana Bilim Dalı Başkanı ve Nadir Hastalıklar Araştırma Laboratuvarı Kurucu Direktörü Prof. Dr. Fatmahan Atalar ise “Birçok yenidoğanın hayatını kurtaracak bir kit geliştiriyoruz. Çocuklarda görülen nadir metabolizma hastalıklarının erken tanısının teşhis ve tedavi süreçleri için çok kritik öneme sahip olarak hastalık seyrine ciddi etki yapacak” ifadesini kullandı.

Prof. Dr. Fatmahan Atalar, mevcut tanı yöntemlerinin sonuçlanma sürelerinin uzun olması nedeniyle birçok yenidoğanın tanı alamadan hayatını kaybettiğini belirterek, “Çalışmalarını sürdürdüğümüz kiti, üçüncü yeni nesil dizileme teknolojisi kullanılarak geliştiriyoruz. Bu teknoloji sayesinde kısa zamanda ve maliyet-etkin şekilde sonuca ulaşmayı planlıyoruz. Böylelikle birçok çocuğun en kısa zamanda tedaviye erişimini ve hayata başlamasını hedefliyoruz” ifadelerini kullandı. “Klinik belirti ve bulgu spektrumu oldukça geniş olan nadir metabolizma hastalıklarının kesin tanısı, geliştirdiğimiz kit ile artık mümkün olacak” diyen Prof. Dr. Atalar, “Uzun yıllardır yenidoğan bebeklerde genişletilmiş yenidoğan taraması birçok ülkede yapılmaktadır. Türkiye’de sadece 6 hastalık için yapılmakta olan bu taramanın kapsamı  geliştirilecek bu kit/ler sayesinde genişletilecektir. Bu kit sayesinde yeni doğan bebeklerimizde olası metabolizma hastalıklara doğduklarında tanı koyabileceğiz” dedi.